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Edades & Etapas

Algunas pruebas pueden detectar anormalidades genéticas antes del nacimiento. Aprender acerca de estos problemas antes del parto, puede ayudar a planear la atención médica de su hijo con anticipación y en algunos casos, incluso a tratar la enfermedad mientras el bebé aún está en el útero.

  • Con la amniocentesis, el médico inserta una aguja delgada a través de la pared abdominal de la mujer embarazada y dentro del útero, donde extrae una pequeña muestra de líquido amniótico del saco que rodea al feto. Cuando se analiza el líquido en el laboratorio, este puede indicar (o descartar) trastornos graves genéticos o cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down y la espina bífida. La amniocentesis usualmente se realiza durante el segundo trimestre (entre las semanas quince y veinte del embarazo), aunque se puede realizar después (regularmente después de la semana treinta y seis) para probar si los pulmones del bebé están desarrollados adecuadamente para el nacimiento. Los resultados de la mayoría de pruebas de amniocentesis están disponibles aproximadamente en dos semanas.
  • Con las muestras de vellosidad coriónica (MVC), se inserta una aguja delgada y larga a través del abdomen para extraer una pequeña muestra de células (llamadas vellosidades coriónicas) de la placenta. O un catéter (un tubo de plástico delgado) se coloca en la vagina y luego se inserta a través del cérvix para extraer células de la placenta. Esta muestra se analiza posteriormente en el laboratorio. La MVC usualmente se realiza antes que la amniocentesis durante el embarazo, con frecuencia entre la semana diez y doce y los resultados de la prueba están disponibles dentro de una o dos semanas. Se puede utilizar para detectar varias afecciones genéticas y cromosómicas, incluyendo síndrome de Down, enfermedad de Tay-Sachs y (especialmente en familias afroamericanas) las denominadas “hemoglobinopatías” como la enfermedad de células falciformes y la talasemia.

Tanto la amniocentesis como la MVC se consideran procedimientos precisos y seguros para el diagnóstico prenatal, aunque presentan un pequeño riesgo de aborto y otras complicaciones. Debe tratar tanto los beneficios como los riesgos con su médico y, en algunos casos, con un asesor genético.

 

Última actualización
11/3/2014
Fuente
Adapted from Caring for Your Baby and Young Child: Birth to Age Five (Copyright © 2009 American Academy of Pediatrics)
La información contenida en este sitio web no debe usarse como sustituto al consejo y cuidado médico de su pediatra. Puede haber muchas variaciones en el tratamiento que su pediatra podría recomendar basado en hechos y circunstancias individuales.