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Vida Familiar

Es importante que los padres estén informados lo mejor posible del historial médico de su familia para que su niño o niña a su vez tenga un historial médico completo a lo largo de su vida.

El historial médico de su familia tiene un rol importante para:

  • Identificar los trastornos hereditarios de la familia
  • Determinar los patrones hereditarios y la recurrencia de riesgos a causa de trastornos genéticos conocidos y de los que se sospechan.
  • Identificar a los que corren riesgo de un trastorno genético
  • Suministrar información necesaria para un asesoramiento genético adecuado.
  • Suministrar un complemento importante para el control de enfermedades infantiles como los problemas de crecimiento y el asma.

Lo ideal es añadir el historial médico de la familia al expediente durante la primera visita al pediatra de su niño, así como durante la primera visita para el cuidado prenatal de la madre. El historial médico de la familia debe ser actualizada cada año durante los chequeos médicos.

Preguntas que su pediatra le puede hacer sobre el historial médico de su familia:

  • ¿Sabe de algún problema de salud que sea común en su familia, o que parientes cercanos le hayan hecho dicho son genéticos? Si así es, ¿cuáles son estas afecciones?
  • ¿Alguien de su familia ha tenido cáncer, problemas cardiacos, o manifestación de problemas de salud a una temprana edad, como entre los 20 y 50 años?
  • ¿Sufre alguien de su familia o ha sufrido de discapacidades intelectuales, problemas de aprendizaje, o han asistido a escuelas especiales?
  • ¿Tiene antecedentes de familiares fallecidos a una edad muy joven, incluyendo mortinatos o bebés nacidos muertos, abortos múltiples, o periodo de vida reducido?

Factores de tipo racial y étnico

El origen étnico y racial del niño y la familia son datos importantes para el historial médico debido a que ciertas áreas geográficas y grupos étnicos y raciales pueden tener más riesgo de algunas enfermedades genéticas poco comunes. A continuación le brindamos una lista de ejemplos de varios grupos étnicos y raciales y su conexión con ciertas enfermedades genéticas.

Grupo racial o étnico Enfermedad genética
Afroamericano

​Anemia falciforme
Deficiencia glucosa-6- fosfato deshidrogenasa

​Amish/Menonitas

Enfermedad de orina del jarabe acre
Displasia condroectodérmica
(Síndrome de Ellis-van Creveld)
Hipoplasia cartílago-pelo
Síndrome de McKusic-Kaufman
Distrofia muscular de la cintura y extremidades
Acidemia glutárica tipo I

Judío Ashkenazi

Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad Canavan
Enfermedad de Gaucher tipo 1
El cáncer de mama/ovario hereditario
Sordera neurosensorial
Disautonomía familiar
Mucolipidosis tipo IV
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A

Finlandés

Nefrosis congénita
Hipoplasia cartílago-pelo
Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil
Síndrome de enanismo Mulibrey

Francocanadiense

Síndrome de Leigh, tipo francocanadiense
Atresia intestinal múltiple congénita
Tirosinemia tipo I
Enfermedad Tay-Sachs
Cistinosis
Raquitismo por seudodeficiencia de vitamina D

Mediterráneo (italiano, griego, y del Norte de África)

La talasemia beta-β
Deficiencia glucosa-6- fosfato deshidrogenasa
Anemia falciforme

Personas del Medio Oriente
La talasemia beta-β
Fiebre mediterránea familiar
Portugués
Enfermedad de Machado-Joseph
Puertorriqueño
​Síndrome de Hermansky-Pudlak
Personas del Sudeste Asiático

La talasemia alfa-α
La talasemia beta-β

Obstáculos para obtener el historial médico familiar

De acuerdo con una encuesta realizada por los Centros de Control y Prevención de las Enfermedades, aunque el 96,3% de los estadunidenses piensan que tener conocimiento del historial médico es importante para su salud personal, sólo un 30% aproximadamente han hecho el esfuerzo para obtener esta información médica pertinente a sus familias.

Algunos de los obstáculos para obtener el historial médico incluyen:

  • Falta de tiempo
  • Registros incompletos
  • Miembros de la familia a los que no tienen acceso
  • Adopción
  • Diagnósticos incorrectos o vagos
  • Negativa a aceptar o sentido de culpa
  • Miembros de familia que no se tratan o hablan entre sí
  • Culpa
  • Varios miembros de la familia encargados del cuido de un niño
  • Miedo a ser discriminados o al estigma

Información adicional

 

Última actualización
11/1/2013
Fuente
Adapted from Medical Genetics in Primary Practice (Copyright © 2013 American Academy of Pediatrics)
La información contenida en este sitio web no debe usarse como sustituto al consejo y cuidado médico de su pediatra. Puede haber muchas variaciones en el tratamiento que su pediatra podría recomendar basado en hechos y circunstancias individuales.