La enfermedad de células falciformes (ECF) (a veces también conocida como anemia drepanocítica o falciforme) es el trastorno sanguíneo hereditario más común en los Estados Unidos. Los niños con enfermedad de células falciformes experimentan episodios de dolor intenso y continuas dificultades médicas. La atención médica temprana y continua, además del tratamiento, pueden disminuir las complicaciones y ayudar a los niños que tienen el trastorno a llevar una vida plena y activa.
¿Cómo afecta la enfermedad de células falciformes a los niños?
En los niños con la enfermedad de células falciformes, la proteína llamada hemoglobina, que se encuentra dentro de los glóbulos rojos y contiene oxígeno, forma cadenas que se agrupan y hacen que los glóbulos rojos tengan forma de luna creciente o la letra C (llamada "célula falciforme").
En comparación con los glóbulos rojos normales que tienen forma de disco y son flexibles, las células falciformes son rígidas, frágiles y pegajosas. Esto provoca la obstrucción del flujo normal de sangre, evitando que la sangre y el oxígeno que transporta lleguen a todas las partes del cuerpo.
¿Cómo contraen los bebés y los niños la enfermedad de células falciformes?
Algunos bebés nacen con la enfermedad de células falciformes. La enfermedad de células falciformes es una afección genética, de modo que los niños la contraen de la misma forma que heredan el
color de ojos, piel y cabello, es decir, mediante la combinación de genes que heredan de sus padres.
¿Cómo sé si mi bebé tiene rasgo de células falciformes o enfermedad de células falciformes?
En todos los estados de Estados Unidos se realiza una
prueba de detección para recién nacidos para la enfermedad de células falciformes. Si esta prueba encuentra signos de la enfermedad, el bebé es remitido a un hematólogo pediátrico. Si la prueba sugiere la presencia de rasgo drepanocítico, los padres reciben el asesoramiento del pediatra y normalmente el niño no necesita consultar a un especialista en hematología.
El diagnóstico temprano, antes de que los bebés muestren algún síntoma, permite que los bebés que tienen la enfermedad de células falciformes reciban un tratamiento temprano y puedan ayudar a disminuir el riesgo de infecciones y otros problemas serios.
¿Por qué la enfermedad de células falciformes es más común en los niños con ascendencia africana?
Se dice que un único gen de hemoglobina S tiene un rasgo de células falciformes o "rasgo" de hemoglobina S. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de ascendencia africana porta el rasgo S. El rasgo de células falciformes también es común en personas con antepasados provenientes del Caribe, Medio Oriente, India, América del Sur, América Central y países del Mediterráneo como Turquía, Grecia e Italia. En la actualidad, el rasgo de células falciformes se encuentra en los descendientes de estas poblaciones sin importar dónde vivan.
Las personas que tienen solo el rasgo de hemoglobina S no tienen enfermedad de células falciformes. Sin embargo, si se reproducen con una persona que también tiene el rasgo de hemoglobina S, entonces juntos tienen 1 posibilidad en 4 (25 %) de tener un hijo con la enfermedad de células falciformes. Esta es la razón por la cual los niños birraciales y multirraciales pueden tener la enfermedad de células falciformes. Aproximadamente 1 de cada 365 personas negras o afroamericanas nacen con enfermedad de células falciformes cada año en los Estados Unidos.
¿Por qué la enfermedad de células falciformes se llama a veces anemia falciforme o drepanocítica?
La enfermedad de células falciformes es un término general para muchos tipos específicos de trastornos de células falciformes. La
anemia (es decir, menor hemoglobina en los glóbulos rojos que lo normal) se desarrolla con todas las formas de la enfermedad de células falciformes. Mientras que los glóbulos rojos normales pueden vivir 120 días, las células falciformes perduran únicamente de 7 a 20 días, es decir, el cuerpo no las puede reemplazar lo suficientemente rápido, lo cual provoca anemia.
Los niños que han heredado dos genes anormales tienen enfermedad de células falciformes, mientras qué genes específicos han sido heredados determina cómo se denomina el trastorno. La anemia drepanocítica se refiere a los dos tipos más graves de drepanocitosis, la hemoglobina SS y la talasemia falciforme beta cero.
Hemoglobina SS
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El tipo más grave que afecta al 65% de los niños que tienen enfermedad de células falciformes. La mayor parte o toda la hemoglobina es anormal, lo cual causa anemia. |
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Enfermedad de la hemoglobina SC | Cerca del 25% de los niños con enfermedad de células falciformes tienen este tipo que generalmente es de leve a moderado. Los síntomas en general se desarrollan posteriormente durante la niñez, pero pueden ser tan graves como en SS. |
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Talasemia falciforme beta cero |
Tipo grave pero menos común, que representa el 2% de la enfermedad de células falciformes. Es similar a la hemoglobina SS. |
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Talasemia falciforme beta plus |
Afecta a aproximadamente al 8% los niños que tienen enfermedad de células falciformes. Esto generalmente se considera un tipo leve de la enfermedad, pero la gravedad puede variar ampliamente. |
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¿Por qué los bebés y los niños con enfermedad de células falciformes tienen mayor riesgo de infección?
La enfermedad de células falciformes puede provocar daño en el bazo, los riñones, los pulmones y el cerebro. Una vez que las células falciformes dañen el bazo, es posible que este no pueda filtrar las bacterias de la sangre con normalidad.
Como resultado, los bebés y los niños con enfermedad de células falciformes tienen un sistema inmunitario comprometido, lo cual significa que tienen mayor probabilidad de tener determinadas infecciones que pueden ser mortales.
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¿Existe algún tratamiento o cura para la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes es una enfermedad crónica. Hasta hace poco, había muy pocas opciones de tratamiento. El diagnóstico temprano y el inicio de antibióticos poco después del nacimiento para aquellos con formas graves de enfermedad de células falciformes han mejorado enormemente la esperanza de vida.
Actualmente existen algunas opciones disponibles para prevenir problemas graves, según el tipo de anemia falciforme. Incluyen hidroxiurea (para mayores de 2 años), L-glutamina (para mayores de 5 años), voxeltor (para mayores de 4 años) y crizanlizumab (para mayores de 16 años).
Trasplante de médula ósea/células madre. Este tratamiento puede curar la enfermedad de células falciformes. Es un procedimiento que toma células sanas que forman sangre de un donante con médula ósea adecuada. La médula ósea debe ser muy compatible y generalmente proviene de un hermano o hermana. Sólo aproximadamente el 25% de los pacientes tienen un hermano compatible como donante para esta opción.
Terapias génicas basadas en células. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó nuevas terapias (exa-cel y lovo-cel) para tratar la enfermedad de células falciformes en personas mayores de 12 años, especialmente aquellas que a menudo tienen problemas graves debido a las células falciformes que conducen a la hospitalización. Ambas terapias utilizan las células madre sanguíneas del propio paciente. Sus células son recolectadas y modificadas. Luego, el paciente recibe un fármaco de quimioterapia para eliminar células de la médula ósea. Las células madre modificadas de los pacientes se les devuelven para producir hemoglobina que evita que los glóbulos rojos se peguen. Obtenga más información sobre la terapia génica para la anemia falciforme en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
¿Quiénes son los médicos que atienden a niños con enfermedad de células falciformes?
Además de las visitas periódicas al pediatra, los niños con enfermedad de células falciformes deben consultar a un hematólogo pediátrico al menos periódicamente. Estos médicos se especializan en el cuidado de niños con enfermedad de células falciformes.
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