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Problemas de Salud

El trastorno del espectro autista -TEA (ASD, por sus siglas en inglés) es un trastorno de origen cerebral que afectan el comportamiento, la comunicación y las destrezas sociales de un niño. 

Dado que la mayoría de los niños con TEA dominará las destrezas motoras tempranas, tales como sentarse, gatear y caminar en los tiempos habituales, es posible que inicialmente los padres no observen retrasos en las destrezas sociales y comunicativas. En retrospectiva, muchos padres pueden recordar diferencias tempranas en la interacción y la comunicación.

El TEA es un trastorno del desarrollo cuyos síntomas pueden cambiar con la maduración y la intervención. Aunque esto es poco frecuente, algunos niños mejoran tanto que ya no puede considerarse que tengan un TEA. La mayoría de estos niños tendrá otros diagnósticos de desarrollo, aprendizaje, lenguaje o comportamiento.

Cuanto antes se identifique un TEA, más rápidamente se puede comenzar un programa de intervención enfocado en los síntomas centrales. Cada niño con autismo tiene necesidades diferentes. La intervención que resulta útil para un niño puede no serlo tanto para otro. Las investigaciones demuestran que comenzar un programa de intervención lo antes posible puede mejorar los desenlaces para muchos niños con TEA, por lo que los niños pueden y deben ser derivados para su diagnóstico e intervención temprana (EI, por sus siglas en inglés) ni bien se observen síntomas de TEA.

¿Qué tan frecuentes es el TEA?

Se calcula que los TEA afectan a 1 de cada 68 niños. Este nuevo estimado representa casi un 30% de aumento con respecto al estimado previo que se informó en el 2012 de 1 en 88 niños identificados con el trastorno del espectro autista. Los estimados reflejan los resultados del informe "Frecuencia del trastorno del espectro autista en niños de 8 años de edad - Red de control del autismo y discapacidades del desarrollo, 11 sitios de investigación, Estados Unidos, 2010", publicado el 27 de marzo de 2014 en el Informe Semanal de Morbilidad y Mortalidad de CDC .

El número de niños que se ha informado que tienen un TEA ha aumentado desde comienzos de 1990 por motivos que no están del todo claros. El aumento puede deberse a muchos factores. Muchas familias están más informadas sobre los TEA. Los pediatras están realizando más pruebas de detección de TEA. Además, ha habido cambios en la forma de definir y diagnosticar los TEA. En el pasado, solamente se diagnosticaba a los niños con los síntomas de TEA más graves. En la actualidad, se está identificando a los niños con síntomas más leves y se los está derivando a programas de intervención y de educación. El TEA es casi 5 veces más común en los niños que en las niñas: 1 de cada 22 niños vs. 1 en 189 niñas. Los niños de raza blanca tienen más probabilidad de un diagnóstico de TEA que los niños afroamericanos o hispanos.

¿Cuáles son los síntomas del TEA?

No hay 2 niños con un TEA que tengan exactamente los mismos síntomas. Existen criterios estándar para el diagnóstico de los TEA. Los siguientes son ejemplos de cómo puede actuar un niño con un TEA:

Diferencias sociales:

  • No mantiene contacto visual o establece muy poco contacto visual.
  • No responde a la sonrisa ni a otras expresiones faciales de los padres.
  • No mira los objetos ni los eventos que están mirando o señalando los padres.
  • No señala objetos ni eventos para lograr que los padres los miren.
  • No lleva objetos de interés personal para mostrárselos a los padres.
  • No suele tener expresiones faciales adecuadas.
  • Es incapaz de percibir lo que otros podrían estar pensando o sintiendo al observar sus expresiones faciales.
  • No demuestra preocupación (empatía) por los demás.
  • Es incapaz de hacer amigos o no le interesa hacerlo.

Diferencias comunicativas:

  • No señala cosas para indicar sus necesidades ni comparte cosas con los demás.
  • No dice palabras sueltas a los 16 meses.
  • Repite exactamente lo que otros dicen sin comprender el significado (generalmente llamado repetición mecánica o ecolalia).
  • No responde cuando lo llaman por su nombre pero sí responde a otros sonidos (como la bocina de un automóvil o el maullido de un gato).
  • Se refiere a sí mismo como "tú" y a otros como "yo", y puede mezclar los pronombres.
  • Con frecuencia no parece querer comunicarse.
  • No comienza ni puede continuar una conversación.
  • No usa juguetes ni otros objetos para representar a la gente o la vida real en los juegos simulados.
  • Puede tener buena memoria, especialmente para los números, las letras, las canciones, las canciones publicitarias de la televisión o un tema específico.
  • Puede perder el lenguaje u otros logros sociales, generalmente entre los 15 y 24 meses (que con frecuencia se denomina regresión).

Diferencias de comportamiento (comportamientos repetitivos y obsesivos).

  • Se mece, se balancea, gira, se retuerce los dedos, camina en puntillas durante mucho tiempo o agita las manos (comportamiento estereotípico).
  • Le gustan las rutinas, el orden y los rituales; tiene dificultades con los cambios.
  • Se obsesiona con unas pocas actividades o con actividades inusuales, y las realiza repetidamente durante el día.
  • Juega con partes de los juguetes en lugar del juguete entero (por ejemplo, hace girar las ruedas de un camión de juguete).
  • No parece sentir dolor.
  • Puede ser muy sensible o ser totalmente insensible a los olores, los sonidos, las luces, las texturas y al tacto.
  • Uso inusual de la visión o la mirada: mira los objetos desde ángulos inusuales

¿Hay diferentes tipos de TEA?

Ya no hay. Los síntomas que definen el autismo están descritos en un libros titulado: Manual de diagnóstico y estadística de los trastornos mentales  (DSM, por sus siglas en inglés).  En el 2013, la American Academy of Pediatrics publicó su quinta edición (DMS-5). Los síntomas y comportamientos que definen el diagnóstico del autimo fueron modificados en esta nueva edición y los cambios se basan en nueva información colectada por los expertos desde su última publicación en 1994. El diagnóstico es ahora: el trastorno del espectro autista (TEA). Esto quiere deciir que ya no existen varios tipos de diagnósticos (o de subcategorías) llamados: trastorno autista,  el síndrome de Asperger, trastorno generalizado del desarrolo no especificado  y trastorno desintegrador.

​¿Qué causa el TEA?

Muchos factores pueden causar los síntomas del TEA. Existe una predisposición genética al TEA. Esto se determinó inicialmente por medio de estudios realizados con mellizos y otros estudios realizados con familias. Aunque se han asociado muchas anomalías cromosómicas y genéticas con los síntomas del TEA, ninguna de estas se encuentra en todos los niños afectados. Si una familia ya tiene un hijo al que se le ha diagnosticado el TEA, las probabilidades de que los hermanos también pudieran tener algún tipo de TEA son por lo menos 5 a 10 veces mayores que las de la población en general. Es probable que los factores ambientales tengan un rol secundario en algunos niños con TEA, pero aún se desconoce cuáles son estos agentes y cuándo afectan el desarrollo.

Los estudios han demostrado que los familiares de niños con autismo tienen mayores probabilidades de presentar algunos síntomas similares a los observados en los niños con TEA.

Estas dificultades pueden incluir:

Los TEA pueden ocurrir con más frecuencia en niños con determinadas afecciones médicas, como síndrome de X frágil, esclerosis tuberosa, síndrome de Down y otros trastornos genéticos. La mayoría de los niños con TEA no tienen estas afecciones ni otras afecciones genéticas específicas. Los síntomas de TEA pueden ser más frecuentes en los bebés prematuros. Considerar si un niño con un TEA tiene otra afección genética es una parte importante de la evaluación inicial.

¿Cuáles son los síntomas iniciales de los TEA?

Muchos niños con TEA pueden mostrar diferencias de desarrollo durante su infancia, especialmente en las destrezas sociales y lingüísticas. Dado que generalmente se sientan, gatean y caminan en los tiempos esperados, las diferencias más imperceptibles en el desarrollo de los gestos, el juego simulado y el lenguaje social con frecuencia pasan inadvertidas para las familias y los médicos. Además de los retrasos en el lenguaje oral, las familias pueden observar diferencias en la interacción y los gestos.

Retraso o falta de atención conjunta.

Una de las diferencias del desarrollo más importantes entre los niños con TEA y otros niños es el retraso o la falta de atención conjunta. La atención conjunta implica alternar la mirada una y otra vez entre un objeto o evento y otra persona, y conectarse con esa persona. Es uno de los ejes sobre los cuales posteriormente se desarrollarán las destrezas sociales y comunicativas. Participar en diversas interacciones sociales de ida y vuelta, como intercambiar muchas expresiones, sonidos y otros gestos afectivos, se denomina interacción social recíproca. Los retrasos en las destrezas de atención conjunta se observan en la mayoría de los niños con TEA y rara vez se observan en niños con otros tipos de problemas del desarrollo. Por lo tanto, se considera que las limitaciones en la atención conjunta se encuentran entre las limitaciones más características de los TEA. Existen varios estadios de atención conjunta. Los niños con TEA generalmente muestran retrasos o ausencia de destrezas en cada estadio.

Se observan logros sutiles en el uso y la comprensión de gestos en los siguientes momentos:

  • Aproximadamente entre los 10 y 12 meses de edad, la mayoría de los niños con desarrollo típico comienza a mirar de inmediato en la dirección de un objeto que los padres están señalando. Luego vuelven a mirar a los padres e imitan su expresión, generalmente una sonrisa. Los niños con TEA generalmente ignoran a los padres. Esto frecuentemente hace que los padres se preocupen sobre la capacidad auditiva de su hijo.
  • La mayoría de los niños puede señalar objetos deseados que están fuera de su alcance entre los 12 y 14 meses. El niño con un TEA, en cambio, puede tomar la mano de uno de sus padres y llevarlo hasta el objeto sin establecer contacto visual. En ocasiones, el niño incluso puede colocar la mano del padre sobre el objeto mismo.
  • Entre los 14 y 16 meses de edad, la mayoría de los niños señala los objetos que le parecen interesantes. Los niños alternan la mirada entre un objeto y un padre para asegurarse de que el padre esté atento a lo que están mirando. El niño con un TEA solamente señalará un objeto porque desea que el padre se lo alcance y no porque desee que el padre disfrute de la observación conjunta.

Retrasos en el lenguaje

Casi todos los niños con TEA muestran retrasos en la comunicación no verbal y en el lenguaje oral. Pueden tener palabras que usan para clasificar las cosas pero nunca las piden. Pueden tener palabras poco frecuentes para su nivel lingüístico general, como decir las letras o los números cuando aún no tienen nombres que usan para los miembros de la familia. La mayoría de los niños pequeños pasan por una fase en la que repiten lo que escuchan. Los niños con TEA pueden repetir durante un período más largo, y repiten películas o conversaciones con el tono de voz en el que las escucharon. Aquellos niños a los que con posterioridad se les diagnostica síndrome de Asperger dan la impresión de haber obtenido logros lingüísticos durante sus primeros años, pero el uso del lenguaje puede ser anormal o demasiado sofisticado o maduro (pequeños profesores).

Regresión en los logros del desarrollo

Aproximadamente un 25% de los niños parece tener un desarrollo normal o casi normal hasta alrededor de los 18 meses de edad, después de lo cual gradual o abruptamente dejan de usar palabras que antes usaban y se vuelven más retraídos. Algunas familias recuerdan diferencias sutiles que podrían haber existido antes de la regresión, como el hecho de que el niño no se vuelva al escuchar su nombre.

¿Existe una conexión entre la vacuna MMR y los TEA?

Se ha prestado mucha atención en los medios a las vacunas como una causa de autismo. La evidencia científica actual no respalda una conexión entre la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR) o cualquier combinación de vacunas y los trastornos del espectro autista (TEA). En realidad, el artículo de la investigación original que sugería una conexión entre la vacuna MMR y el autismo se retractó oficialmente (es decir, se lo eliminó de forma permanente) debido a errores graves en la forma en que se realizó la investigación. Tampoco hay evidencia científica que respalde la conexión entre el timerosal (un conservante que contiene mercurio) y los TEA. En cualquier caso, casi ninguna vacuna de los programas de vacunación recomendados que se administran a los niños en los Estados Unidos contiene mercurio. Las vacunas utilizadas para la inmunización de grandes cantidades de personas, como la vacuna contra la influenza, aún pueden contener muy pequeñas cantidades de timerosal. Las familias que aún tengan inquietudes sobre este tema deben consultarlas con su pediatra.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El diagnóstico de los TEA puede ser complicado por muchas razones. No hay pruebas de laboratorio médicas específicas para diagnosticar un TEA, por lo que los médicos deben basarse en la información de los padres y en lo que se puede observar durante las visitas de control. La afección es compleja, y los síntomas son distintos para cada niño. Por eso la AAP recomienda que haya pruebas de detección de TEA durante determinadas visitas de control, además de vigilancia permanente durante el transcurso de la asistencia de control.

Evaluación

Cuando se sospecha que la causa de los retrasos lingüísticos y sociales es un TEA, el niño debe ser derivado tanto para servicios de EI como para una evaluación completa a fin de determinar si el diagnóstico correcto es un TEA. La evaluación puede ser realizada por un médico o psicólogo con pericia en el diagnóstico de TEA o, preferentemente, por un equipo de especialistas que puede incluir pediatras especializados en el desarrollo, neurólogos infantiles, psicólogos, patólogos del habla o del lenguaje, terapeutas ocupacionales o fisioterapeutas, educadores y trabajadores sociales. Pueden realizarse evaluaciones en el ámbito del desarrollo durante los programas de EI o del sistema escolar.

Típicamente, una evaluación incluirá lo siguiente:

  • Observación atenta de las interacciones durante el juego y con el cuidador del niño.
  • Antecedentes y examen físico detallados.
  • Evaluación del desarrollo de todas las destrezas (motoras, lingüísticas, sociales, de autoayuda, cognitivas). Se sospecha la existencia de TEA cuando el funcionamiento social y lingüístico del niño está mucho más afectado que el nivel general de las destrezas motoras, adaptativas y cognitivas.
  • Prueba auditiva. Todos los niños con retrasos del habla o aquellos que se sospecha que tienen TEA deben someterse a una evaluación formal de la audición.
  • Evaluación lingüística que proporciona puntajes estandarizados para el lenguaje expresivo (que incluye el habla) y receptivo, además de una evaluación del lenguaje pragmático (el uso social del lenguaje) y de la articulación (pronunciación).

El diagnóstico de un TEA se realiza aplicando los criterios del DSM y utilizando toda la información obtenida en los antecedentes, la observación y las evaluaciones. (Consulte la sección "¿Cuáles son los distintos tipos de TEA?").

Pruebas médicas

Los TEA pueden estar asociados a un síndrome o una afección médica conocidos. Las pruebas más modernas y sensibles han determinado una causa subyacente de un TEA en muchos más niños de lo que se creía previamente. Se pueden indicar pruebas de laboratorio para descartar otras posibles afecciones médicas que podrían causar síntomas de autismo de acuerdo con los antecedentes y el examen físico del niño. Si está indicado, el niño puede ser derivado a otros especialistas, como un genetista o un neurólogo pediátrico, para ayudar a diagnosticar afecciones médicas que podrían causar o estar asociadas a los síntomas de los TEA.

  • Análisis genéticos. Se recomienda que a las familias se les ofrezcan análisis genéticos, como la prueba de micromatrices citogenéticas. En la actualidad, las pruebas de micromatrices citogenéticas permiten identificar anomalías en los cromosomas de un 10% a un 20% como máximo de niños con TEA. El síndrome de X frágil puede estar presente en hasta el 2% de los varones con TEA, por lo que también debe considerarse la prueba para detectar este síndrome. Se puede considerar el uso de la prueba de detección del síndrome de Rett en niñas con síntomas de TEA en función de los antecedentes y el examen físico de las mismas. Las pruebas genéticas deben considerarse seriamente si un niño tiene rasgos físicos atípicos o retrasos del desarrollo, o si hay antecedentes familiares de síndrome de X frágil o discapacidad intelectual (anteriormente conocidos como retraso mental) sin causa conocida. En determinados casos, tal vez sea necesario realizar otras pruebas genéticas. Las recomendaciones de pruebas genéticas pueden cambiar a medida que se desarrollen nuevas pruebas.
  • Prueba de nivel de plomo. La detección de niveles de plomo es un componente importante de la asistencia primaria. Si un niño vive en un entorno de alto riesgo, como edificios antiguos, o continúa llevándose cosas a la boca, debe realizarse una prueba de niveles de plomo.
  • Otras pruebas. Según los antecedentes médicos y el examen físico del niño, se puede indicar un electroencefalograma (EEG), una exploración mediante resonancia magnética (magnetic resonance MRI) o pruebas de detección de trastornos metabólicos. Los niños con TEA pueden ser selectivos con respecto a los alimentos, por lo que el pediatra de su hijo puede recomendar que se busque evidencia de deficiencias de hierro o vitaminas (especialmente vitamina D).

Nota: No existe suficiente evidencia clínica para recomendar ninguna de las pruebas siguientes específicamente para el autismo: análisis del cabello, medición de rutina de los niveles de vitaminas o nutrientes múltiples, estudios de permeabilidad intestinal, análisis de heces, péptidos urinarios, o medición del mercurio u otros metales pesados.

Cómo sobrevivir con los TEA

Existen muchas estrategias y técnicas distintas para ayudar a los niños con TEA a aprender a interactuar con otros y a adquirir nuevas destrezas posiblemente vez los ayuden a hablar, jugar, participar en la escuela y satisfacer sus necesidades.

Según un panel de expertos que escribe para la National Academy of Sciences, los programas educativos eficaces diseñados para los niños con TEA desde el nacimiento hasta los 8 años de edad deben:

  • Ofrecer opciones. El programa debe ofrecer una variedad de estrategias sociales, cognitivas, de comportamiento, de lenguaje y de juego que sean personalizadas para el niño. De ser posible, el niño también debe recibir terapia del habla, ocupacional y física directa, según su necesidad individual.
  • Tener objetivos claros. Un plan personalizado debe incluir objetivos específicos, observables y mensurables en cada área de desarrollo y comportamiento de la intervención.
  • Ser intensivos. El programa debe ser intensivo, con un objetivo de 20 a 25 horas de intervención o instrucción planificada por semana. Debe ofrecerse durante todo el año. La mayoría de los niños se beneficia con una proporción de personal de 1 a 1 o 1 a 2 con un adulto en las intervenciones iniciales.
  • Alentar a los padres para que se involucren plenamente. Los hermanos y pares también deben ser incluidos en el programa. Con frecuencia, los niños aprenden mejor imitando a los niños con desarrollo típico en entornos inclusivos. La familia debe contar con el apoyo del equipo terapéutico para poder promover destrezas sociales, comunicación funcional y un comportamiento adecuado en el hogar.
  • Ocurrir en los entornos cotidianos. Para promover la generalización de las destrezas recientemente adquiridas, las intervenciones deben ocurrir en los entornos cotidianos. Jugar y aprender con niños sin ASD puede ayudar a los niños con ASD a aprender destrezas sociales y lingüísticas.
  • Tratar los problemas de comportamiento. Se debe realizar un análisis funcional del comportamiento cuando hay problemas de comportamiento. La información obtenida debe utilizarse para diseñar un plan de manejo del comportamiento. La familia debe involucrarse para poder trabajar también en las necesidades de comportamiento del niño.
  • Controlar el progreso frecuentemente. Si no se están logrando las metas y los objetivos en un período razonable, el programa debe ser evaluado y revisado según sea necesario.

Los tipos y la calidad de los servicios pueden variar en función del lugar donde viva una familia. Se están realizando esfuerzos a nivel nacional para aumentar la financiación y la capacitación, de modo que los profesionales puedan satisfacer las necesidades de los niños con TEA en entornos médicos y educativos. Si bien los recursos pueden variar en las distintas comunidades, una combinación de intervenciones con padres y profesionales puede mejorar el desarrollo de los niños con TEA.

Los niños deben ser derivados a un programa adecuado apenas se sospeche que existe un retraso. Los padres no deben esperar hasta tener un diagnóstico definitivo de un TEA porque esto puede llevar algún tiempo. Por ejemplo, la evaluación y el tratamiento con terapia del habla deben comenzar apenas se identifique un retraso en la comunicación.

Una vez que se tenga el diagnóstico definitivo de un TEA u otra discapacidad del desarrollo, el programa específico se puede cambiar para satisfacer las necesidades del niño y su familia más adecuadamente. Recuerde que el diagnóstico puede ser un proceso continuo a medida que se manifiestan signos y síntomas adicionales u otros mejoran.

Si bien todos los niños con TEA necesitarán servicios educativos y la mayoría necesitará terapia e intervenciones del comportamiento, solamente algunos niños pueden necesitar medicamentos. Posiblemente se utilicen medicamentos para ayudar a reducir los comportamientos que pudiesen interferir en el aprendizaje o la interacción con otros, como la agresividad, las obsesiones o la hiperactividad.

Se sugiere a los padres que aprendan todo lo que puedan sobre toda la variedad de tratamientos disponibles. El tratamiento debe enfocarse en apoyar al niño para que tenga éxito en el mundo real.

El futuro

Los niños con TEA se ven afectados por muchos factores que forjarán su futuro. En general, los desenlaces a largo plazo para los niños con TEA han mejorado. Generalmente, cuanto antes de identifique un TEA, antes se podrán comenzar los programas de intervención adecuados. Si bien creemos que los niños obtienen beneficios de desarrollo significativos con la intervención temprana e intensa, algunos niños pueden progresar lentamente dependiendo de su inteligencia, la gravedad de sus síntomas de TEA, y si tienen problemas médicos asociados como convulsiones o trastornos del comportamiento significativos.

Los niños cuya inteligencia se encuentra dentro del rango típico y que tienen síntomas más leves de TEA tienen mayores probabilidades de completar los programas académicos en la escuela y de tener más éxito en sus empleos en la comunidad cuando sean adultos.

El objetivo de todos los padres, ya sea que sus hijos tengan desarrollo típico o una discapacidad, es ayudar a sus hijos a que logren su máximo potencial con la ayuda de todos los recursos disponibles.

 

Última actualización
4/30/2014
Fuente
Adapted from Understanding Autism Spectrum Disorders (ASDs): An Introduction (Copyright © 2012 American Academy of Pediatrics)
La información contenida en este sitio web no debe usarse como sustituto al consejo y cuidado médico de su pediatra. Puede haber muchas variaciones en el tratamiento que su pediatra podría recomendar basado en hechos y circunstancias individuales.