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Problemas de Salud

Las malformaciones congénitas son causadas por problemas durante el desarrollo del feto antes del nacimiento. Gracias a la mejora en la atención médica durante el embarazo y al avance en la detección temprana de anomalías cromosómicas y otras anomalías genéticas a través de la amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y otras pruebas diagnósticas más recientes, hay menos y menos recién nacidos con problemas congénitos. Aproximadamente tres de cada cien bebés nacidos en Estados Unidos tienen malformaciones congénitas que afectarán la forma en que se ven, se desarrollan o se desempeñarán, en algunos casos, por el resto de sus vidas.

Hay cinco categorías de estas malformaciones, agrupadas de acuerdo a la causa.

Malformaciones cromosómicas

Los cromosomas son las estructuras que llevan el material genético heredado de una generación a la siguiente. Normalmente, veintitrés cromosomas vienen del padre y veintitrés vienen de la madre y todos se encuentran en el centro de todas las células del cuerpo, excepto en las células sanguíneas. Los genes en los cromosomas determinan cómo crecerá el bebé, a quien se parecerá y hasta cierto punto, cómo se desempeñará.

Cuando un niño no tiene los cuarenta y seis cromosomas normales, o si faltan o existen partes duplicadas de los cromosomas, se puede ver y comportar diferente a otros niños de su edad y también desarrollar problemas graves de salud. El síndrome de Down es un ejemplo de una condición que ocurre cuando un niño nace con un cromosoma adicional.

Malformaciones de un solo gen

A veces los cromosomas están normales en número, pero uno o más de los genes en ellos son anormales. Algunas de estas malformaciones genéticas pueden pasar a un niño si uno de los padres padece la misma malformación. Esto se conoce como herencia autosómica dominante.

Otros problemas genéticos se pueden transmitir al niño solo si ambos padres portan el mismo gen defectuoso. (La fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de células falciformes, son ejemplos de este tipo de malformación). En estos casos, ambos padres son normales, pero se podría esperar que de cuatro hijos, uno sea afectado. Esto se conoce como herencia autosómica recesiva.

Un tercer tipo de malformación genética se llama ligada al sexo y por lo general se transmite solo a los varones. Las niñas pueden portar el gen anormal que causa estos trastornos, pero no muestra la enfermedad real. (Ejemplos de este problema incluyen la hemofilia, el daltonismo y las formas más comunes de distrofia muscular).

Afecciones durante el embarazo que afectan al bebé

Determinadas enfermedades durante el embarazo, particularmente, durante las primeras nueve semanas, pueden causar malformaciones congénitas graves, por ejemplo, el sarampión alemán y la diabetes. El consumo de alcohol y determinadas drogas durante el embarazo aumentan considerablemente el riesgo de que el bebé nazca con malformaciones.

Además, si se toman determinados medicamentos durante el embarazo, estos pueden provocar daño permanente al feto, como lo pueden hacer determinados químicos que puedan contaminar, el aire, el agua y la comida. Siempre consulte a su médico antes de tomar cualquier medicamento o suplemento mientras esté embarazada.

Combinación de problemas genéticos y ambientales

La espina bífida y el labio leporino y paladar hendido son tipos de malformaciones congénitas que pueden presentarse cuando hay una tendencia genética para la afección en combinación con la exposición a ciertas influencias ambientales dentro del útero durante las etapas críticas del embarazo.

Causas desconocidas

La vasta mayoría de malformaciones congénitas no tienen causa conocida. Esto es particularmente un problema para los padres que planifican tener más hijos, ya que no hay manera de predecir si el problema será recurrente. Si usted o su familia experimentan una malformación de nacimiento relacionada con la genética, solicite a su pediatra que le remita a un servicio de consejería genética. Estos servicios tienen experiencia con una variedad de malformaciones genéticas y pueden ser capaces de aconsejarle en cuanto al curso de acción adecuado.

 

Última actualización
7/31/2014
Fuente
Caring for Your Baby and Young Child: Birth to Age 5 (Copyright © 2009 American Academy of Pediatrics)
La información contenida en este sitio web no debe usarse como sustituto al consejo y cuidado médico de su pediatra. Puede haber muchas variaciones en el tratamiento que su pediatra podría recomendar basado en hechos y circunstancias individuales.