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Problemas de salud
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Cuando su familia tiene antecedentes de cáncer infantil

Por Aniket Saha, MD, FAAP

El cáncer en los niños es poco frecuente. Se diagnostica en alrededor de 150 niños por millón en todo el mundo. En los Estados Unidos, la mayoría de los niños con cáncer se curan. Alrededor del 80% sobrevive a largo plazo.

Si bien estas estadísticas son alentadoras, igualmente pueden generar miedo de que su hijo reciba un diagnóstico de cáncer. Probablemente tenga muchas preguntas. Quizá se pregunte si le transmitió una mutación genética a su hijo. O tal vez le preocupe el riesgo de cáncer en sus otros hijos o familiares.

Aquí presentamos respuestas a las preguntas frecuentes sobre el papel de los genes en el cáncer infantil.

Si mi hijo tiene cáncer, ¿cuál es el riesgo de que sus hermanos o familiares desarrollen cáncer?

Eso depende de varios factores:

1. ¿Su hijo tiene lo que se conoce como síndrome de predisposición al cáncer?

Estos síndromes están causados por mutaciones genéticas hereditarias que aumentan el riesgo de tener cáncer. A continuación, presentamos una lista de algunos de los tipos :

    • Síndrome de Li-Fraumeni

    • Neurofibromatosis

    • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    • Tumores familiares de Wilms

    • Síndrome de Down

    • Retinoblastoma genético

    • Trastornos de reparación del ADN

    • Síndrome de poliposis adenomatosa familiar

    • Otros síndromes hereditarios de cáncer de colon, como la ataxia telangiectasia

​Se sabe que menos del 10% de los casos de cáncer infantil están relacionados con estos síndromes de predisposición.

​2. ¿Qué tipo de cáncer se le diagnosticó a su hijo?

Se sabe que ciertos tipos de cáncer tienen un riesgo más alto de mutación genética hereditaria. Estos incluyen:

    • Carcinoma corticosuprarrenal (ACC)

    • Retinoblastoma

    • Glioma óptico

    • Feocromocitoma

Por ejemplo, se estima que el 50-80% de los pacientes con ACC, un tipo de cáncer infantil poco frecuente, tienen una mutación genética hereditaria. Sin embargo, menos del 5% de los casos de leucemia en niños, el tipo de cáncer infantil más frecuente, tienen un componente hereditario.

3. ¿El cáncer de su hijo tiene una mutación genética adquirida?

Un análisis del cáncer de su hijo puede mostrar una mutación adquirida en las células cancerosas. A esto se le llama mutación somática. Este tipo de mutación no se transmite de padres a hijos. Se desarrolla por sí misma. De hecho, la mayoría de los casos de cáncer se desarrollan de esta manera.

Si las pruebas muestran que su hijo tiene una mutación somática, tal vez le preocupe que el resto de las células normales (no cancerosas) de su hijo también tengan la mutación. Afortunadamente, en la mayoría de los niños, esto no sucede.

En un porcentaje mínimo de pacientes, puede haber una mutación somática en todo el cuerpo del niño. Esto se conoce como mutación germinal. Los investigadores especializados en cáncer infantil todavía están tratando de averiguar con qué frecuencia se producen mutaciones germinales. También están investigando cómo estas mutaciones afectan a los niños. Estos investigadores obtienen información nueva todos los días.

El oncólogo de su hijo p​uede responder sus preguntas sobre las mutaciones somáticas y germinales una vez que se completen los análisis.

El cáncer de mi hijo no tiene ninguna causa genética conocida. ¿Igualmente es más alto el riesgo de cáncer para sus hermanos o familiares?

Esta es una pregunta importante. Desafortunadamente, la respuesta no está del todo clara. Algunos estudios significativos mostraron que puede haber un aumento del riesgo de determinados tipos de cáncer en familiares directos de los niños con cáncer.

En un estudio, se evaluó el riesgo de cáncer en familiares de primer grado (padres y hermanos) en más de 13,000 niños sobrevivientes de cáncer en América del Norte. Este estudio mostró que el riesgo de cáncer era más alto en los hermanos de los sobrevivientes de cáncer infantil. Este riesgo no necesariamente se relacionaba con un síndrome hereditario de predisposición al cáncer (consulte más arriba). En estudios realizados con grandes cantidades de sobrevivientes de cáncer infantil en Australia y el Reino Unido, se encontraron resultados similares.

Es importante mencionar que los casos de cáncer en los familiares de los niños no siempre eran del mismo tipo. Tampoco se presentaban necesariamente durante la niñez.

Los expertos no comprenden por completo por qué el riesgo puede ser más alto para los hermanos. Probablemente se deba a múltiples factores, como el entorno. También es posible que haya causas genéticas que los científicos todavía no descubrieron.

Si hay anteced​entes familiares de cáncer en mi familia, ¿cuál es el riesgo de cáncer para mi hijo?

Como se mencionó anteriormente, la mayoría de los casos de cáncer no tienen una causa genética hereditaria. Sin embargo, si sus antecedentes familiares le preocupan, considere las siguientes preguntas:

  • ¿Hay antecedentes familiares marcados de un tipo de cáncer similar o relacionado (por ejemplo, de mama y ovario) en varios miembros de la familia?

  • ¿Hubo casos de cáncer en varias generaciones?

  • ¿Existen antecedentes familiares de varios tipos de cáncer en algunos miembros de la familia?

  • ¿Algunos de estos tipos de cáncer se produjeron en los miembros más jóvenes de la familia? Por ejemplo, ¿hay antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario, útero o colon a una edad temprana?

  • ¿Existen antecedentes familiares de tipos de cáncer inusuales o poco frecuentes?

Con esta información, puede hablar con su pediatra sobre el riesgo de cáncer de su hijo. También puede consultar sobre las pruebas genéticas y solicitar una consulta con un especialista en genética o un oncólogo.

¿Qué debo hacer si sé ​que mi familia tiene un síndrome de predisposición genética hereditario?

Enterarse de que hay antecedentes familiares de síndrome de predisposición al cáncer puede ser inquietante. Ciertos síndromes pueden ser sospechosos en función de un examen físico. No obstante, deben confirmarse con pruebas genéticas.

Algunos síndromes pueden no tener signos físicos evidentes. Su hijo también necesitará pruebas genéticas para este tipo de síndromes. Sin embargo, si la predisposición genética hereditaria es por un cáncer de aparición en la adultez, no se recomienda realizar pruebas en un niño. Asegúrese de hablar con el pediatra de su hijo antes de que se realice cualquier prueba.

Mi hijo tiene un síndrome d​e predisposición al cáncer. ¿Qué debo hacer?

Si su hijo tiene uno de estos síndromes, es comprensible que usted se preocupe. Recuerde que recibir un diagnóstico de síndrome de predisposición al cáncer no quiere decir que su hijo sin duda tendrá cáncer. Quiere decir que el riesgo de que su hijo desarrolle determinados tipos de cáncer es más alto en comparación con la población general.

El riesgo de su hijo depende del tipo de síndrome que tenga y de los tipos de cáncer que se relacionen con este. El riesgo también depende de la edad y del sexo de su hijo, y de factores ambientales.

Para determinados síndromes, pueden utilizarse las pautas de detección del cáncer para ayudar a detectar tipos de cáncer relacionados con el síndrome. Su pediatra, un oncólogo pediátrico y un especialista en genética pueden guiarlo en todo este proceso.

Recuerde: menos del 10% de los casos de cáncer tienen causas genéticas. La mayoría de los casos de cáncer, incluidos los de cáncer infantil, son aleatorios. No tienen ninguna causa que pueda identificarse. Es por esta razón que hay tantas investigaciones en curso sobre el cáncer. Los científicos esperan comprender mejor cómo y por qué las personas desarrollan cáncer.

Recue​rde

El pediatra y el oncólogo de su hijo, y un especialista en genética pueden responder sus inquietudes. No tema hacer preguntas. La salud de su hijo también es importante para todos los miembros de su equipo de atención médica.

Sobre el Dr. Saha

Aniket Saha, MD, MS, FAAP es el director médico de la División de Oncología Hematológica Pediátrica del Hospital Infantil Prisma Health en Greenville, SC, y profesor clínico asociado de Pediatría en la Facultad de Medicina de Greenville de la Universidad de Carolina del Sur. Es miembro del Comité Directivo de Oncología de Adolescentes y Adultos Jóvenes (AYA) del Grupo de Oncología Infantil, donde codirige la Red de Investigadores Responsables de AYA. Dentro de la American Academy of Pediatrics es miembro del subcomité de educación de la sección de Hematología y Oncología.

Última actualización
10/1/2021
Fuente
American Academy of Pediatrics Sections on Hematology/Oncology and Section on Genetics (Copyright © 2021)
La información contenida en este sitio web no debe usarse como sustituto al consejo y cuidado médico de su pediatra. Puede haber muchas variaciones en el tratamiento que su pediatra podría recomendar basado en hechos y circunstancias individuales.
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