Por Rachelle Nuss, MD, FAAP
La enfermedad drepanocítica es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que pueden causar episodios de dolor intenso y muchos otros problemas médicos. En la mayoría de los casos, la enfermedad se descubre durante las pruebas rutinarias de tamizaje neonatal. Se podría diagnosticar enfermedad drepanocítica a niños de todos los orígenes étnicos.
Obtenga más información sobre la enfermedad drepanocítica y sobre cómo la atención y el tratamiento tempranos y continuos ayudan a controlar los síntomas y prevenir las complicaciones.
¿Cómo afecta la enfermedad drepanocítica a los niños?
En los niños con enfermedad drepanocítica, una proteína llamada hemoglobina que transporta oxígeno dentro de los glóbulos rojos forma cadenas que se agrupan. Esto hace que los glóbulos rojos tengan forma de luna creciente o de hoz.
En comparación con los glóbulos rojos normales, que tienen forma de disco y son flexibles, las células falciformes son rígidas, pegajosas y frágiles. Se rompen con más facilidad que los glóbulos rojos normales, se pegan entre sí y dañan los vasos sanguíneos. El resultado son zonas de bloqueo del flujo sanguíneo, inflamación (hinchazón) y menor llegada de oxígeno a los tejidos corporales.
¿Cómo contraen enfermedad drepanocítica los bebés y los niños?
Los bebés nacen con enfermedad drepanocítica. El bebé recibe un gen de hemoglobina de cada progenitor. El gen común "normal" de la hemoglobina es el A. Por lo tanto, la mayoría de las personas reciben un A de un padre y un A de la madre. Se llaman AA.
Pero los genes de la hemoglobina pueden mutar (cambiar) de A a muchos otros tipos con letras diferentes. El cambio más común da lugar a la hemoglobina S (falciforme) o C. El gen de hemoglobina mutado (modificado) asociado a la enfermedad drepanocítica es el S. Cuando a un S se le unen otros genes de hemoglobina mutados, esa combinación causa la enfermedad drepanocítica.
El tipo más común de enfermedad drepanocítica es la SS. Otro tipo menos frecuente es la SC. A veces, una S se une a un gen que no produce hemoglobina A (talasemia S beta cero) o a un gen que produce muy poca hemoglobina A (talasemia S beta) y eso da lugar a la enfermedad drepanocítica. Existen otros tipos de enfermedad drepanocítica menos frecuentes.
Cómo se hereda la enfermedad drepanocítica: un ejemplo
Los genes vienen por pares, uno de cada progenitor. El gen que hereda un niño es aleatorio, como tirar un dado. Heredar un gen A normal y otro mutado o anormal da a alguien un "rasgo".
En la imagen anterior, los padres tienen rasgos AC y AS, respectivamente. Uno de sus hijos hereda el rasgo AC y otro el rasgo AS. En general, los padres y los hijos están bien. A menudo, ni siquiera saben que tienen un rasgo.
Heredar un gen S, falciforme, y otro gen de hemoglobina anormal podría causar enfermedad drepanocítica. En la imagen de arriba, un niño tiene enfermedad drepanocítica, el niño que hereda el SC. Un niño hereda el patrón normal o habitual de AA.
Fuente de la imagen: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention)
¿Cómo sé si mi bebé tiene rasgo de células falciformes o enfermedad drepanocítica?
Todos los estados de EE. UU. realizan una
prueba de tamizaje neonatal para la enfermedad drepanocítica. El médico asignado de su bebé recibe el resultado y lo revisa con usted. Si hay un rasgo presente, el médico principal hablará con usted al respecto. Si los resultados sugieren enfermedad drepanocítica, se deriva al bebé a un hematólogo pediátrico (especialista en la sangre para niños).
Un diagnóstico precoz (antes de que el bebé presente síntomas) permite que los bebés con enfermedad drepanocítica reciban un tratamiento temprano y que los padres conozcan las formas de reducir el riesgo de problemas de salud graves.
¿A quién afecta la enfermedad drepanocítica?
Se dice que un único gen de hemoglobina S tiene un rasgo de células falciformes o rasgo de hemoglobina S. Las personas que tienen solo el rasgo de hemoglobina S no tienen enfermedad drepanocítica. Sin embargo, si se reproducen con una persona que también tiene el rasgo de hemoglobina S, entonces juntos tienen 1 posibilidad en 4 (el 25%) de tener un hijo con enfermedad drepanocítica.
Aproximadamente
1 de cada 12 personas de ascendencia africana porta el rasgo S. Aproximadamente
1 de cada 365 personas de color o afroamericanas nacen con enfermedad drepanocítica cada año en los Estados Unidos.
Sin embargo, el rasgo de células falciformes también es común en personas con antepasados provenientes del Caribe, Medio Oriente, India, América del Sur, América Central y países del Mediterráneo como Turquía, Grecia e Italia. En la actualidad, el rasgo de células falciformes se encuentra en los descendientes de las poblaciones sin importar dónde vivan ni dónde se produzca la enfermedad.
¿Por qué la enfermedad drepanocítica a veces se denomina drepanocitosis?
La drepanocitosis es un término general para muchos tipos específicos de trastornos de células falciformes.
La anemia (es decir, una menor cantidad de hemoglobina en los glóbulos rojos que lo normal) se desarrolla con todas las formas de drepanocitosis. Mientras que los glóbulos rojos normales pueden vivir 120 días, las células falciformes perduran únicamente de 7 a 20 días; el cuerpo no las puede reemplazar lo suficientemente rápido, lo que provoca anemia.
La enfermedad drepanocítica se refiere a los dos tipos más graves de drepanocitosis, la hemoglobina SS y la talasemia falciforme beta cero.
Principales tipos de trastornos de células falciformes |
Hemoglobina SS | Es el tipo más grave, que afecta al 65% de los niños que tienen enfermedad drepanocítica. La mayor parte o toda la hemoglobina es anormal, lo cual causa anemia crónica. |
Enfermedad de la hemoglobina SC | Aproximadamente el 25% de los niños con enfermedad drepanocítica tienen este tipo de enfermedad que es de leve a moderada. Los síntomas en general se desarrollan posteriormente durante la niñez, pero pueden ser tan graves como en la SS. |
Talasemia falciforme beta plus | Afecta a aproximadamente el 8% de los niños que tienen enfermedad drepanocítica. Esto generalmente se considera un tipo leve de enfermedad drepanocítica, pero la gravedad puede variar ampliamente. |
Talasemia falciforme beta cero | Tipo grave pero menos común, que representa el 2% de la enfermedad drepanocítica. Es similar a la hemoglobina SS.
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¿Por qué los bebés y los niños con enfermedad drepanocítica tienen mayor riesgo de infección?
La enfermedad drepanocítica puede provocar daño en el bazo, los riñones, los pulmones y el cerebro. Una vez que las células falciformes dañan el bazo, es posible que este no pueda filtrar las bacterias de la sangre con normalidad.
Como resultado, los bebés y los niños con enfermedad drepanocítica tienen un sistema inmunitario comprometido. Esto significa que son más propensos a padecer ciertas infecciones que podrían ser mortales.
Antibióticos para prevenir las infecciones secundarias en los bebés y los niños con enfermedad drepanocítica:
Las pautas nacionales recomiendan que los recién nacidos diagnosticados con enfermedad drepanocítica grave (SS y talasemia S beta cero) reciban antibióticos dos veces al día hasta que tengan 5 años.
En las investigaciones se demuestra que los niños con enfermedad drepanocítica que recibieron penicilina (un antibiótico) dos veces al día tuvieron 84% menos riesgo de infección por la bacteria
Streptococcus pneumoniae (que puede causar afecciones graves como neumonía y meningitis).
¿Hay algún tratamiento o cura para la enfermedad drepanocítica?
La enfermedad drepanocítica es una enfermedad crónica, es decir, que no desaparece. La supervivencia de los niños con formas graves de enfermedad drepanocítica mejoró considerablemente gracias al diagnóstico temprano y a la administración de antibióticos poco después del nacimiento.
Hay tres medicamentos específicos aprobados que incluyen los siguientes:
hidroxicarbamida (lo ideal es empezar a los 9 meses de edad),
L-glutamina (podría empezar a los 5 años de edad) y
voxelotor (podría empezar a los 2 años de edad).
Trasplante de médula ósea/células madre
Este tratamiento puede curar la enfermedad drepanocítica. Se trata de un procedimiento en el que se toman células sanas de un donante compatible adecuado, normalmente un hermano. Se introducen en el torrente sanguíneo del niño con enfermedad drepanocítica, que ha sido preparado con quimioterapia. Solo alrededor del 19% de los pacientes tienen un hermano donante compatible.
Terapias génicas celulares
La Administración de Fármacos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó
nuevas terapias (exa-cel y lovo-cel) para tratar la enfermedad drepanocítica en personas de 12 años o más, especialmente las que suelen tener problemas graves a causa de la drepanocitosis. Se obtienen las células madre del niño y luego se las modifica en el laboratorio. A continuación, el niño recibe quimioterapia y se le reintroducen las células madre modificadas. Obtenga más información sobre la terapia génica de la enfermedad drepanocítica en el
Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano (National Human Genome Research Institute).
¿Quiénes son los médicos que atienden a los niños con enfermedad drepanocítica?
Además de las visitas periódicas con su proveedor de atención primaria, los niños con enfermedad drepanocítica deberían ver a un
hematólogo pediátrico con regularidad, si es posible.
Más información
Acerca de la Dra. Nuss
 Rachelle Nuss, MD, FAAP, es profesora en University of Colorado School of Medicine y miembro de la Sección de Hematología y Oncología de la American Academy of Pediatrics.
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