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Problemas de salud
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Anemia drepanocítica o enfermedad de las células falciformes: información para los padres

Todos los años, aproximadamente 2.000 bebés nacen con anemia drepanocítica, el trastorno sanguíneo hereditario más común en los Estados Unidos. Los niños con anemia drepanocítica experimentan episodios de dolor intenso y continuas dificultades médicas. La atención médica temprana y continua puede disminuir las complicaciones y ayudar a los niños que tienen el trastorno a llevar una vida plena y activa.

Las siguientes son respuestas a preguntas frecuentes de la American Academy of Pediatrics (AAP) que le ayudarán a saber más sobre la anemia drepanocítica en los bebés y niños, así como también explicar las diferencias entre la anemia drepanocítica y el rasgo drepanocítico.

¿Qué es la anemia drepanocítica?

En los niños con anemia drepanocítica, la proteína llamada hemoglobina, que se encuentra dentro de los glóbulos rojos, forma cadenas que se agrupan y hacen que los glóbulos rojos tengan forma de luna creciente o la letra C (llamada "célula falciforme").  

En comparación con los glóbulos rojos normales que tienen forma de disco y son flexibles, las células falciformes son rígidas, frágiles y pegajosas. Esto provoca la obstrucción del flujo normal de sangre, evitando que la sangre y el oxígeno que transporta lleguen a todas las partes del cuerpo.

¿Cómo contraen anemia drepanocítica los bebés y los niños?

Algunos bebés nacen con anemia drepanocítica. La anemia drepanocítica es una afección genética, de modo que los niños la contraen de la misma forma que heredan el color de ojos, piel y cabello; mediante la combinación de genes que heredan de sus padres. 

¿Cuál es la probabilidad de que mi bebé tenga anemia drepanocítica?

Todos heredamos un gen de hemoglobina de la madre y un gen de hemoglobina del padre. Se denomina tener un "rasgo" cuando se hereda un gen mutado o anormal pero se tiene un gen normal del otro padre. Heredar dos rasgos o genes anormales de hemoglobina determina si un niño tiene o no anemia drepanocítica.

Para imaginar cómo funciona, el gen normal de hemoglobina se etiqueta como A. Los genes de hemoglobina mutados o rasgos de hemoglobina más comunes se denominan S o C. El gen de hemoglobina mutado (modificado o anormal) asociado con la anemia drepanocítica se etiqueta como S. Los tipos comunes de genes de hemoglobina mutados que se combinan con S para causar la anemia drepanocítica son S, C y Beta Talasemia.

Cuadro de herencia de la anemia drepanocítica Las personas que han heredado una de las siguientes combinaciones genéticas NO tienen anemia drepanocítica:

  • A + A(AA): no tiene anemia drepanocítica

  • A + S(AS): portador del gen de hemoglobina "S", conocido como rasgo drepanocítico

  • A + C(AC): portador del gen de hemoglobina "C"

Las personas que han heredado una de las siguientes combinaciones genéticas SÍ tienen anemia drepanocítica:

  • S + S(SS): anemia drepanocítica o  hemoglobina SS

  • S + C(SC): enfermedad de hemoglobina C falciforme o hemoglobina SC

  • S + rasgo de Beta Talasemia (Beta Talasemia S): una forma de anemia drepanocítica

¿Cómo sé si mi bebé tiene rasgo de células falciformes o anemia drepanocítica?

En todos los estados de Estados Unidos se realiza una prueba de detección para recién nacidos para la anemia drepanocítica. Si esta prueba encuentra signos de la enfermedad, el bebé es remitido a un hematólogo pediátrico. Si la prueba sugiere la presencia de rasgo drepanocítico, los padres reciben el asesoramiento del pediatra general y normalmente el niño no necesita consultar a un especialista en hematología.

El diagnóstico temprano, antes de que los bebés muestren algún síntoma, permite que los bebés que tienen anemia drepanocítica reciban un tratamiento temprano y puedan disminuir el riesgo de infecciones y otras complicaciones graves.

Además de las visitas periódicas con su pediatra, los niños con anemia drepanocítica ven a un hematólogo pediátrico al menos de forma periódica. Estos médicos se especializan en la atención de niños con anemia drepanocítica

¿Qué sucede si no conozco el estado de las células falciformes de mi hijo?

Amber Yates"Los niños que nacieron después del 2006 podrán saber el estado de las células falciformes a través de los resultados de la prueba de detección para recién nacidos. Los pediatras pueden ayudar a las familias a obtener esta información. Para los niños nacidos antes de esta fecha, la prueba se puede realizar con la combinación de un hemograma completo (detección del rasgo de talasemia) y el análisis de la hemoglobina para detectar variantes de hemoglobina. A veces, las organizaciones locales dedicadas a la anemia drepanocítica proporcionarán esta prueba sin costo. Como dicen, saber es poder. En este caso, no podría estar más de acuerdo. Conocer el estado de sus células falciformes permite que se tengan las conversaciones clave con anticipación para que menos familias digan: 'No sabíamos que esto podría suceder’”.

¿Por qué la anemia drepanocítica es más común en los niños con ascendencia africana?

Se dice que un único gen de hemoglobina S tiene un rasgo de células falciformes o "rasgo" de hemoglobina S. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de ascendencia africana porta el rasgo S. El rasgo de células falciformes también es común en personas con antepasados provenientes del Caribe, Medio Oriente, India, América del Sur, América Central y países del Mediterráneo como Turquía, Grecia e Italia. En la actualidad, el rasgo de células falciformes se encuentra en los descendientes de estas poblaciones sin importar dónde vivan.

Las personas que tienen solo el rasgo de hemoglobina S NO tienen anemia drepanocítica. Sin embargo, si se reproducen con una persona que también tiene el rasgo de hemoglobina S, entonces juntos tienen 1 posibilidad en 4 (25 %) de tener un hijo con anemia drepanocítica. Este incluso es el motivo por el que los niños bi-raciales o multirraciales puedan tener anemia drepanocítica; aproximadamente 1 de cada 365 personas de ascendencia africana tiene anemia drepanocítica.

¿Por qué la anemia drepanocítica a veces se denomina drepanocitosis?

La drepanocitosis es un término general para muchos tipos específicos de trastornos de células falciformes. La anemia (es decir, menor cantidad de glóbulos rojos que lo normal) se desarrolla con todas las formas de drepanocitosis. Mientras que los glóbulos rojos normales pueden vivir 120 días, las células falciformes perduran únicamente de 7 a 20 días; el cuerpo no las puede reemplazar lo suficientemente rápido, lo cual provoca anemia.

Los niños que han heredado dos genes anormales tienen drepanocitosis; qué genes específicos han sido heredados determina cómo se denomina el trastorno. La anemia drepanocítica se refiere a los dos tipos más graves de drepanocitosis, la hemoglobina SS y la talasemia falciforme beta cero.

Principales tipos de trastornos de células falciformes

Hemoglobina SS                                      

El tipo más grave que afecta al 65 % de los niños que tienen anemia drepanocítica. La mayor parte o toda la hemoglobina es anormal, lo cual causa anemia..

Enfermedad de la hemoglobina SC

Cerca del 25 % de los niños con anemia drepanocítica tienen este tipo que generalmente es de leve a moderado. Los síntomas en general se desarrollan posteriormente durante la niñez, pero pueden ser tan graves como en SS.

Talasemia falciforme beta cero

Tipo grave pero menos común, que representa el 2 % de la anemia drepanocítica. Es similar a la hemoglobina SS.

Talasemia falciforme beta plus

Afecta a aproximadamente al 8  % los niños que tienen anemia drepanocítica. Esto generalmente se considera un tipo leve de la enfermedad, pero la gravedad puede variar ampliamente.

¿Por qué los bebés y los niños con anemia drepanocítica tienen mayor riesgo de infección?

La anemia drepanocítica puede provocar daño en el bazo, los riñones, los pulmones y el cerebro. Una vez que las células falciformes dañen el bazo, es posible que este no pueda filtrar las bacterias de la sangre con normalidad. Como resultado, los bebés y los niños con anemia drepanocítica tienen un sistema inmunitario comprometido, lo cual significa que tienen mayor probabilidad de tener determinadas infecciones que pueden ser mortales.

Antibióticos para prevenir las infecciones secundarias en los bebés y niños con anemia drepanocítica:

Las pautas nacionales recomiendan que los recién nacidos diagnosticados con anemia drepanocítica (SS y talasemia S beta cero) reciban antibióticos dos veces al día hasta que tengan 5 años de edad.

Las investigaciones demuestran que los niños con anemia drepanocítica que recibieron penicilina (un antibiótico) dos veces al día tuvieron 84 % menos riesgo de infección por la bacteria Streptococcus pneumoniae (que puede causar afecciones graves como neumonía y meningitis).

¿Hay alguna complicación médica relacionada únicamente con tener el rasgo drepanocítico?

La mayoría de las personas con rasgo drepanocítico no tienen ningún síntoma de anemia drepanocítica. En casos muy poco comunes, sin embargo, las personas que tienen el rasgo drepanocítico pueden experimentar las complicaciones de la anemia drepanocítica, como por ejemplo "crisis de dolor" y, en circunstancias extremas, la muerte súbita. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, se necesitan más investigaciones para descubrir por qué las personas que tienen rasgo drepanocítico tienen complicaciones y los demás no.

¿Cuál es el pronóstico para los niños con anemia drepanocítica?

Los niños con anemia drepanocítica pueden tener episodios de dolor durante horas o días; la enfermedad también puede provocar daño en los órganos vitales y aumentar el riesgo de infecciones graves, accidentes cerebrovasculares y otras complicaciones. Afortunadamente, el pronóstico para estos niños ha mejorado significativamente debido a los avances del diagnóstico temprano y las opciones de tratamiento.

Hay medicamentos disponibles para ayudar a disminuir el dolor y evitar complicaciones. Para los niños con tipos más graves de anemia drepanocítica, las transfusiones de sangre frecuentes también pueden ayudar a disminuir la anemia. Hoy en día, hay otros tratamientos disponibles para disminuir las complicaciones y mejorar ampliamente la calidad y la esperanza de vida. 

La esperanza de vida promedio para los pacientes con anemia drepanocítica ha aumentado de menos de 20 años de edad en los años setenta a 42 años de edad para las mujeres y 38 años de edad para los hombres en 2005. Los pacientes con tipos más leves de la enfermedad pueden vivir el doble de eso, según un informe de 2016.

¿Hay alguna cura para la anemia drepanocítica?

El trasplante de células madre (médula ósea) es la única cura para la anemia drepanocítica. Este tratamiento requiere un donante con médula ósea compatible. Al igual que otros tratamientos, el trasplante de células madre tiene beneficios y riesgos que se deben discutir antes de proceder. Los otros tratamientos prometedores que se exploran incluyen terapia génica. 

En 2018 se creó un trabajo de investigación colaborativa dirigido por el Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute) de Estados Unidos para acelerar la búsqueda de una cura.

Información adicional:

Última actualización
11/19/2019
Fuente
Section on Hematology/Oncology (Copyright © 2019 American Academy of Pediatrics)
La información contenida en este sitio web no debe usarse como sustituto al consejo y cuidado médico de su pediatra. Puede haber muchas variaciones en el tratamiento que su pediatra podría recomendar basado en hechos y circunstancias individuales.
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