Omitir los comandos de cinta
Saltar al contenido principal
 
Problemas de salud
Tamaño del texto

Qué es el síndrome del cromosoma X frágil: información para los padres

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es una de las causas conocidas más comunes de discapacidad intelectual que puede transmitirse en el seno familiar (hereditario). El SXF se produce por un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo. Este cambio en el material genético le dificulta a las células producir una proteína que es necesaria para el normal desarrollo y funcionamiento del cerebro. Como es una afección hereditaria, el SXF puede transmitirse a la siguiente generación.

Síntomas del SXF:  

Las personas con el SXF pueden tener algunos o todos los siguientes síntomas:

Actualmente no existe una cura para el SXF, pero un diagnóstico precoz puede ayudar a una familia a conseguir tempranamente tratamiento y servicios para sus hijos, y además puede proporcionar información valiosa a los otros integrantes de la familia.

Derribando mitos - información para las familias:

MITO: Pensé que se le había hecho una evaluación a mi hijo para detectar la presencia del SXF durante mi embarazo o después de su nacimiento.

  • REALIDAD: Para detectar el SXF se necesita realizar un análisis de sangre especial que generalmente no está incluido en los análisis genéticos que se le realizan a una mujer embarazada o en los análisis que se realizan inmediatamente después del nacimiento de un bebé. La única manera de diagnosticar el SXF es un análisis de sangre especial llamado "prueba de ADN de detección del gen FMR1 del cromosoma X frágil".

MITO: Pensé que las niñas no podían tener el SXF y que los niños siempre tienen síntomas graves.

  • REALIDAD: Tanto niños como niñas pueden tener el SXF. Los síntomas son generalmente más graves en los niños que en las niñas, pero ambos pueden tener síntomas que varían de leves a graves.

MITO: ¿Todas las personas con el SXF tienen orejas grandes o una cara angosta y alargada?

  • REALIDAD: Muchas personas con el SXF no presentan ciertas características físicas que la bibliografía atribuye al SXF. Sin embargo, algunas personas con el SXF efectivamente presentan algunas de estas características físicas. Estas características pueden observarse en los niños más pequeños, pero en algunos casos no se manifiestan hasta llegada la pubertad.

MITO: Si no existe una cura para el SXF, ¿por qué mi hijo necesita un diagnóstico?

  • REALIDAD: Si bien no existe una cura para el SXF, hay servicios educacionales, conductuales y terapéuticos que pueden ayudar. Un diagnóstico también puede ayudar a la planificación familiar y motivar el contacto con grupos de apoyo de otras familias afectadas por el SXF.

MITO: ¿Cómo es que mi hijo puede tener el SXF? No tenemos antecedentes en nuestra familia.

  • REALIDAD: El SXF es la consecuencia de un cambio en el material genético que produce una variación en el tamaño del gen, y puede incrementarse de una generación a la siguiente. Los cambios leves en el tamaño típicamente no causan el SXF, pero los cambios grandes generalmente sí lo causan. Por lo tanto, una persona puede tener el SXF sin tener antecedentes familiares si esa persona heredó un cambio grande del tamaño del material genético mientras que todos los demás integrantes de la familia tienen cambios de menor tamaño. Las familias que no tienen el SXF, pero tienen cambios de tamaño leves, pueden tener otros signos que indiquen que el SXF podría manifestarse en generaciones futuras. Estas familias tienen integrantes que pueden tener síntomas de afecciones asociadas al cromosoma X frágil, como temblores y menopausia precoz, que se pueden identificar a través de una evaluación más minuciosa de los antecedentes familiares.

Qué hacer si piensa que su hijo puede tener el SXF:

  • Hable con su médico sobre la necesidad de realizar los análisis genéticos si su hijo no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de la misma edad, tiene problemas para aprender nuevas destrezas, o tiene problemas sociales y de comportamiento como dificultades para establecer contacto visual, ansiedad, déficit de atención, aletea las manos, actúa y habla sin pensar, y es hiperactivo.
  • Hable con su familia para averiguar si alguien recuerda temblores similares a los del párkinson en los hombres mayores, o menopausia precoz o infertilidad en las mujeres, en ambos casos provenientes de la rama materna de la familia. Estos son síntomas de afecciones asociadas al cromosoma X frágil, lo que sugiere que el SXF puede estar presente en la familia.

Qué hacer si a su hijo se le ha diagnosticado el SXF:

Los servicios de intervención temprana de cada estado ayudan a los niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad a aprender destrezas importantes. Puede pedir que evalúen a su hijo, y estos servicios pueden mejorar su desarrollo. Su hijo puede cumplir con los requisitos para recibir los servicios aún si no se le ha diagnosticado el SXF.

  • Coordine con el pediatra de su hijo para conseguir la asistencia y los servicios que su hijo necesita.

  • Comuníquese con las organizaciones que trabajan con familias con el SXF y conozca las fuentes de información sobre el SXF.

  • Considere unirse a un grupo local de familias con el SXF para compartir información y ofrecerse apoyo mutuo.

Información adicional:

 

 Este documento cuenta con el apoyo del Acuerdo Cooperativo Número 5 U38 OT000183-02, que fue fundado por Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Su contenido es de exclusiva responsabilidad del los autores y no necesariamente representa la posición oficial de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades o del Departamento de Salud y Servicios Humanos. 

Última actualización
5/11/2017
Fuente
American Academy of Pediatrics Fragile X Syndrome Expert Group
La información contenida en este sitio web no debe usarse como sustituto al consejo y cuidado médico de su pediatra. Puede haber muchas variaciones en el tratamiento que su pediatra podría recomendar basado en hechos y circunstancias individuales.
Síganos