Todos los años, aproximadamente 2.000 bebés nacen con anemia drepanocítica, el trastorno sanguíneo hereditario más común en los Estados Unidos. Los niños con anemia drepanocítica experimentan episodios de dolor intenso y continuas dificultades médicas. La atención médica temprana y continua puede disminuir las complicaciones y ayudar a los niños que tienen el trastorno a llevar una vida plena y activa.
¿Qué es la anemia drepanocítica?
En los niños con anemia drepanocítica, la proteína llamada hemoglobina, que se encuentra dentro de los glóbulos rojos, forma cadenas que se agrupan y hacen que los glóbulos rojos tengan forma de luna creciente o la letra C (llamada "célula falciforme").
En comparación con los glóbulos rojos normales que tienen forma de disco y son flexibles, las células falciformes son rígidas, frágiles y pegajosas. Esto provoca la obstrucción del flujo normal de sangre, evitando que la sangre y el oxígeno que transporta lleguen a todas las partes del cuerpo.
¿Cómo contraen anemia drepanocítica los bebés y los niños?
Algunos bebés nacen con anemia drepanocítica. La anemia drepanocítica es una afección genética, de modo que los niños la contraen de la misma forma que heredan el
color de ojos, piel y cabello; mediante la combinación de genes que heredan de sus padres.
¿Cómo sé si mi bebé tiene rasgo de células falciformes o anemia drepanocítica?
En todos los estados de Estados Unidos se realiza una
prueba de detección para recién nacidos para la anemia drepanocítica. Si esta prueba encuentra signos de la enfermedad, el bebé es remitido a un hematólogo pediátrico. Si la prueba sugiere la presencia de rasgo drepanocítico, los padres reciben el asesoramiento del pediatra general y normalmente el niño no necesita consultar a un especialista en hematología.
El diagnóstico temprano, antes de que los bebés muestren algún síntoma, permite que los bebés que tienen anemia drepanocítica reciban un tratamiento temprano y puedan disminuir el riesgo de infecciones y otras complicaciones graves.
Además de las visitas periódicas con su pediatra, los niños con anemia drepanocítica ven a un
hematólogo pediátrico al menos de forma periódica. Estos médicos se especializan en la atención de niños con anemia drepanocítica
¿Por qué la anemia drepanocítica es más común en los niños con ascendencia africana?
Se dice que un único gen de hemoglobina S tiene un rasgo de células falciformes o "rasgo" de hemoglobina S. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de ascendencia africana porta el rasgo S. El rasgo de células falciformes también es común en personas con antepasados provenientes del Caribe, Medio Oriente, India, América del Sur, América Central y países del Mediterráneo como Turquía, Grecia e Italia. En la actualidad, el rasgo de células falciformes se encuentra en los descendientes de estas poblaciones sin importar dónde vivan.
Las personas que tienen solo el rasgo de hemoglobina S NO tienen anemia drepanocítica. Sin embargo, si se reproducen con una persona que también tiene el rasgo de hemoglobina S, entonces juntos tienen 1 posibilidad en 4 (25 %) de tener un hijo con anemia drepanocítica. Este incluso es el motivo por el que los
niños bi-raciales o multirraciales puedan tener anemia drepanocítica; aproximadamente 1 de cada 365 personas de ascendencia africana tiene anemia drepanocítica.
¿Por qué la anemia drepanocítica a veces se denomina drepanocitosis?
La drepanocitosis es un término general para muchos tipos específicos de trastornos de células falciformes. La
anemia (es decir, menor cantidad de glóbulos rojos que lo normal) se desarrolla con todas las formas de drepanocitosis. Mientras que los glóbulos rojos normales pueden vivir 120 días, las células falciformes perduran únicamente de 7 a 20 días; el cuerpo no las puede reemplazar lo suficientemente rápido, lo cual provoca anemia.
Los niños que han heredado dos genes anormales tienen drepanocitosis; qué genes específicos han sido heredados determina cómo se denomina el trastorno. La anemia drepanocítica se refiere a los dos tipos más graves de drepanocitosis, la hemoglobina SS y la talasemia falciforme beta cero.
Hemoglobina SS
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El tipo más grave que afecta al 65 % de los niños que tienen anemia drepanocítica. La mayor parte o toda la hemoglobina es anormal, lo cual causa anemia.. |
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Enfermedad de la hemoglobina SC | Cerca del 25 % de los niños con anemia drepanocítica tienen este tipo que generalmente es de leve a moderado. Los síntomas en general se desarrollan posteriormente durante la niñez, pero pueden ser tan graves como en SS. |
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Talasemia falciforme beta cero |
Tipo grave pero menos común, que representa el 2 % de la anemia drepanocítica. Es similar a la hemoglobina SS. |
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Talasemia falciforme beta plus |
Afecta a aproximadamente al 8 % los niños que tienen anemia drepanocítica. Esto generalmente se considera un tipo leve de la enfermedad, pero la gravedad puede variar ampliamente. |
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¿Por qué los bebés y los niños con anemia drepanocítica tienen mayor riesgo de infección?
La anemia drepanocítica puede provocar daño en el bazo, los riñones, los pulmones y el cerebro. Una vez que las células falciformes dañen el bazo, es posible que este no pueda filtrar las bacterias de la sangre con normalidad. Como resultado, los bebés y los niños con anemia drepanocítica tienen un sistema inmunitario comprometido, lo cual significa que tienen mayor probabilidad de tener determinadas infecciones que pueden ser mortales.
¿Hay alguna complicación médica relacionada únicamente con tener el rasgo drepanocítico?
La mayoría de las personas con rasgo drepanocítico no tienen ningún síntoma de anemia drepanocítica. En casos muy poco comunes, sin embargo, las personas que tienen el rasgo drepanocítico pueden experimentar las complicaciones de la anemia drepanocítica, como por ejemplo "crisis de dolor" y, en circunstancias extremas, la muerte súbita. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, se necesitan más investigaciones para descubrir por qué las personas que tienen rasgo drepanocítico tienen complicaciones y los demás no.
¿Cuál es el pronóstico para los niños con anemia drepanocítica?
Los niños con anemia drepanocítica pueden tener episodios de dolor durante horas o días; la enfermedad también puede provocar daño en los órganos vitales y aumentar el riesgo de infecciones graves, accidentes cerebrovasculares y otras complicaciones. Afortunadamente, el pronóstico para estos niños ha mejorado significativamente debido a los avances del diagnóstico temprano y las opciones de tratamiento.
Hay medicamentos disponibles para ayudar a disminuir el dolor y evitar complicaciones. Para los niños con tipos más graves de anemia drepanocítica, las transfusiones de sangre frecuentes también pueden ayudar a disminuir la anemia. Hoy en día, hay otros tratamientos disponibles para disminuir las complicaciones y mejorar ampliamente la calidad y la esperanza de vida.
La esperanza de vida promedio para los pacientes con anemia drepanocítica ha aumentado de menos de 20 años de edad en los años setenta a 42 años de edad para las mujeres y 38 años de edad para los hombres en 2005. Los pacientes con tipos más leves de la enfermedad pueden vivir el doble de eso, según un informe de 2016.
¿Hay alguna cura para la anemia drepanocítica?
El trasplante de células madre (médula ósea) es la única cura para la anemia drepanocítica. Este tratamiento requiere un donante con médula ósea compatible. Al igual que otros tratamientos, el trasplante de células madre tiene beneficios y riesgos que se deben discutir antes de proceder. Los otros tratamientos prometedores que se exploran incluyen terapia génica.
En 2018 se creó un trabajo de investigación colaborativa dirigido por el Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute) de Estados Unidos para acelerar la búsqueda de una cura.
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