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Problemas de salud
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La genética y los defectos cardíacos congénitos

Un defecto cardíaco congénito, DCC, es el tipo más común de defecto de nacimiento. Se estima que de 2 a 3 millones de personas en los Estados Unidos tienen un DCC.

En las últimas décadas, los tratamientos para los DCC han mejorado, lo que significa que más niños que nacen con un DCC crecen y pueden tener sus propios hijos.

Si usted tiene un DCC, podría preguntarse qué riesgo tiene su hijo de tener también esta afección. También quizá quisiera saber si el embarazo afectará su salud. Estas son preguntas muy importantes para hablar con su cardiólogo especialista en cardiopatías congénitas y tal vez con otros especialistas, como un especialista en medicina maternofetal y un genetista o un asesor en genética.

¿Cuáles son las causas de un defecto cardíaco congénito?

Los DCC son causados por la genética, el ambiente o una combinación de ambos. Algunas causas genéticas conocidas incluyen:

  • Anomalías cromosómicas: Cromosomas adicionales o faltantes.

  • Mutación genética: Un cambio en la secuencia o el orden del ADN que constituye un gen.

Acerca de las pruebas genéticas:

Existen dos tipos de análisis que se utilizan en las pruebas genéticas: cromosómicos y de ADN. Los avances recientes en estas pruebas han permitido mejorar las posibilidades de encontrar la causa genética de los DCC en muchos pacientes. Sin embargo, a veces no se puede identificar un cambio genético, aunque la causa igualmente pueda ser genética. 

Cómo reducir el riesgo de que su bebé tenga un defecto cardíaco congénito:

Si usted tiene un DCC, su bebé presenta un riesgo más alto de nacer con un DCC. De hecho, hay una probabilidad de alrededor del 5 % de que su hijo también tenga un DCC. Un genetista o un asesor en genética puede ayudarlo a determinar si las pruebas genéticas podrían ser útiles para usted antes de quedar embarazada. Para obtener más información, consulte: Asesoramiento previo a la concepción para mujeres con un defecto cardíaco congénito.

Quizá quiera saber:

  • ¿Qué puedo hacer para reducir las probabilidades de que mi bebé nazca con un DCC?

  • ¿Cómo podría mejorar el desenlace clínico de mi bebé si tiene un DCC? 

Estas son preguntas importantes para hacerle a su equipo de asistencia médica, pero algunas investigaciones sugieren que tomar folato antes de la concepción y durante el embarazo puede reducir el riesgo de desarrollar un DCC.

Cómo se diagnostica un defecto cardíaco congénito en un bebé por nacer:

Un DCC se puede diagnosticar muy temprano en el embarazo (alrededor de las 18 a 20 semanas) a través de una ecografía del corazón o ecocardiograma fetal.  

Si usted tiene un DCC causado por un cambio genético, su especialista en medicina maternofetal puede realizar una amniocentesis o una muestra de vellosidad coriónica para determinar si su bebé por nacer tiene el mismo cambio genético. Ambas pruebas se realizan introduciendo una aguja en el útero para obtener una pequeña muestra de tejido y analizarla.

Información adicional:

Encontrará información adicional sobre los defectos cardíacos congénitos y la asistencia cardíaca para toda la vida en el sitio web de Congenital Heart Public Health Consortium (CHPHC), www.chph c.org  (en inglés). El CHPHC funciona en la American Academy of Pediatrics, gracias a una subvención de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades con el objetivo de utilizar los principios de la salud pública para generar cambios en aquellas personas cuyas vidas están afectadas por un DCC. Los miembros institucionales que conforman el consorcio representan la voz de proveedores, pacientes, familias, médicos e investigadores.

Última actualización
6/9/2017
Fuente
Congenital Heart Public Health Consortium (CHPHC)
La información contenida en este sitio web no debe usarse como sustituto al consejo y cuidado médico de su pediatra. Puede haber muchas variaciones en el tratamiento que su pediatra podría recomendar basado en hechos y circunstancias individuales.
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