El rasgo drepanocítico (SCT) es una afección hereditaria que puede ser difícil de entender. No es lo mismo que la anemia drepanocítica (SCD), trastornos de los glóbulos rojos que afectan a la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno a través del cuerpo. De hecho, el SCT no es una enfermedad en absoluto. Más bien, las personas con rasgo drepanocítico portan un gen para la hemoglobina drepanocítica y otro para la hemoglobina regular desde su nacimiento.
Siga leyendo para saber lo que esto significa para un niño con esta afección y pregunte a las familias sobre el rasgo drepanocítico.
¿Cuán frecuente es el rasgo drepanocítico?
El rasgo drepanocítico es más común en personas con antepasados provenientes de África o el Medio Oriente. También se ve con frecuencia en los descendientes de personas del Mediterráneo (Italia, Turquía, Grecia, India), el Caribe y la costa atlántica de América Central y América del Sur. Cualquiera puede tener el SCT. Hay entre 3 y 4 millones de personas que lo tienen en EE.UU., y 300 millones en todo el mundo. Aproximadamente, 1 de cada 12 afroamericanos y 1 de cada 150-200 caucásicos tienen el SCT.
¿Puede el rasgo drepanocítico convertirse en anemia drepanocítica?
El rasgo drepanocítico solo en raras ocasiones puede poner a una persona en riesgo de problemas médicos. El rasgo drepanocítico no desaparece ni se convierte en anemia drepanocítica. Una vez que una persona es diagnosticada con el SCT, no necesita hacerse otra prueba. Aunque una persona con el SCT no desarrolle la SCD, sí puede transmitirlo genéticamente a sus hijos.
¿Cómo se hereda el rasgo drepanocítico?
Todos tenemos dos copias de casi todos los genes del cuerpo, incluso también del gen que produce la hemoglobina. De cada padre proviene una copia del gen de la hemoglobina. El gen normal de la hemoglobina se llama "A". El gen de la hemoglobina drepanocítica se llama "S".
Las personas con rasgo drepanocítico heredan un gen normal de hemoglobina "A" de un padre y un gen de hemoglobina drepanocítica "S" del otro padre. Las personas que tienen ANEMIA drepanocítica heredan dos genes anormales de hemoglobina "S". También hay otras hemoglobinas inusuales que pueden interactuar con la "S" para causar anemia drepanocítica, como el rasgo de hemoglobina C, rasgo de beta talasemia y hemoglobina D Punjab, y otros trastornos.
¿Qué probabilidades hay de que un niño herede el rasgo drepanocítico de un padre o madre que lo tiene?
Los hijos de personas con rasgo drepanocítico tienen una probabilidad de 50:50 de heredarlo. Si dos personas con el SCT tienen un bebé, hay una probabilidad del 50% de que herede el SCT de cada padre. Por lo tanto, hay una probabilidad del 25% de que cada niño tenga hemoglobina normal, una probabilidad del 50% de que tengan el SCT y una probabilidad del 25% de que tengan la SCD. Es decir, si dos personas con el SCT tienen un bebé, 1 de 4 de esos embarazos resultará en un bebé con la SCD, y 2 de 4 en uno con el SCT. Por lo tanto, si usted tiene el SCT, asegúrese de que su pareja sepa si también tiene el SCT o un rasgo diferente de hemoglobina anormal para conocer las probabilidades de que su hijo nazca con la SCD.
¿Cómo afecta la anemia drepanocítica a las personas?
La anemia drepanocítica ocurre cuando las personas nacen con dos genes anormales de hemoglobina, ya sea dos genes de hemoglobina drepanocítica, o un gen de células falciformes y otro gen anormal de hemoglobina. Cuando esto sucede, una persona solo puede producir la hemoglobina anormal. En la anemia drepanocítica, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos tengan una forma de plátano o "hoz" que se atasca en los vasos sanguíneos pequeños. Los vasos sanguíneos obstruidos pueden impedir que el oxígeno llegue a algunas partes del cuerpo, lo que causa dolor y otros problemas graves. La anemia drepanocítica puede ser una enfermedad muy grave, pero recuerde que las personas con el SCT NO tienen el dolor de la anemia drepanocítica ni estos problemas.
¿Qué es la anemia drepanocítica?
La anemia drepanocítica (SCA) es el nombre de la enfermedad más común de este tipo. Por lo general, se trata de una enfermedad en la que la persona tiene dos genes de hemoglobina S o de células falciformes. Las personas con el SCT no adquirirán la SCD o SCA. Sin embargo, los portadores del SCT están en riesgo de transmitir el rasgo a sus hijos o, según cuál sea el estado del rasgo de su pareja, de tener un hijo con la SCD o SCA.
Es importante recordar que, si un niño tiene el rasgo drepanocítico, al menos uno de sus padres también lo tiene. Los hermanos también podrían tener el rasgo drepanocítico. Si no conoce su estado de rasgo drepanocítico, hable con su médico para hacerse la prueba.
¿Cuáles son algunos de los problemas de salud poco comunes relacionados con el rasgo drepanocítico?
Enfermedades relacionadas con el calor y el ejercicio: Después de realizar una actividad física intensa, cualquier persona puede estar en riesgo de insolación (rabdomiólisis por esfuerzo). Los signos de advertencia de insolación incluyen debilidad generalizada, dificultad para respirar, mareos o sudoración excesiva. Mientras que las personas con rasgo drepanocítico tienen un mayor riesgo de complicaciones graves por enfermedades relacionadas con el calor, a muy pocas personas con el SCT realmente les sucede lo mismo.
Para prevenir la insolación, beba mucha agua antes, durante y después de hacer ejercicio. También es una buena idea descansar entre sesiones de ejercicio, tomar tiempo para adaptarse lentamente a la altitud, la humedad o el calor. (Obtenga más información sobre la práctica de deportes a continuación.)
Sangre en la orina (hematuria): Esto puede deberse a un problema estructural en el riñón, inflamación, una infección o, en raras ocasiones, un tumor llamado "carcinoma medular renal". Si usted tiene el rasgo drepanocítico y sangre en la orina, hable con su médico para que le haga una evaluación completa.
Insuficiencia renal: La enfermedad renal crónica es ligeramente más común en algunas personas con el rasgo drepanocítico a medida que envejecen. Si bien no hay una forma conocida de evitar la insuficiencia renal, las maneras de ayudar a retrasar la enfermedad son comer saludablemente, controlar la presión arterial y hacer ejercicio regularmente durante toda la vida para disminuir el riesgo de diabetes.
Pérdida de la visión después de una lesión ocular: Si hay sangrado en el ojo después de una lesión (llamada "hifema traumático"), las personas con el rasgo drepanocítico pueden desarrollar presión alta en el ojo, es decir, glaucoma. El glaucoma puede causar ceguera temporal o permanente. Si tiene una lesión ocular y el SCT, consulte a un médico y dígale que tiene el rasgo drepanocítico.
Infarto esplénico: Esta afección perjudica el bazo, un órgano en la parte superior izquierda del abdomen que ayuda a combatir la infección. Con muy poca frecuencia, cuando los niveles de oxígeno son bajos, el flujo sanguíneo puede estar bloqueado en todo o parte del bazo, lo que causa dolor, dificultad para respirar y náuseas. Esto es más común cuando se sube a alturas muy altas (como montañas altas), volar en aviones comerciales no presurizados (no modernos), buceo, durante el ejercicio intenso y con deshidratación. Si tiene el rasgo drepanocítico y le aparece un dolor inusualmente intenso del lado izquierdo, consulte a su médico de inmediato.
Coágulos de sangre: Hay un pequeño aumento del riesgo de tener coágulos de sangre en los pulmones (embolia pulmonar) y quizás en otros lugares del cuerpo. Al inicio, el dímero D, una prueba usada para diagnosticar coágulos de sangre y monitorear la anticoagulación, se eleva con el rasgo drepanocítico. Si lo están evaluando porque tiene un coágulo de sangre, asegúrese de decirle a su médico que tiene el SCT.
Análisis de sangre inexacto para la diabetes: El análisis de sangre más comúnmente usado para detectar y controlar la prediabetes, la hemoglobina A1C, puede no ser una forma precisa de medir el nivel de azúcar en sangre en personas con el rasgo drepanocítico. De nuevo, si tiene el SCT, dígale a su médico para que puedan asegurarse de que la prueba de hemoglobina A1C se realizará con una técnica que evita este problema.
¿Puede mi hijo, que tiene el rasgo drepanocítico, practicar deportes?
¡Sí! Practicar ejercicio y actividad física de manera regular es saludables para todos, incluso para las personas con el rasgo drepanocítico. Todas las personas, con el SCT o sin este, deben tomar precauciones para prevenir enfermedades relacionadas con la práctica de ejercicio, como la insolación, deshidratación severa y descomposición del tejido muscular (rabdomiólisis). Estas afecciones son poco comunes, pero pueden volverse graves. Los estudios han demostrado que, cuando se toman precauciones para minimizar el riesgo de enfermedades relacionadas con la práctica de ejercicio, los atletas con el SCT pueden participar de forma segura en el entrenamiento deportivo intenso.
Consejos para prevenir enfermedades relacionadas con la práctica de ejercicio para personas con el rasgo drepanocítico:
- Prepararse lentamente. Comenzar a hacer ejercicio con baja intensidad, en especial, en las pruebas o al comienzo de la temporada deportiva. Aumentar gradualmente la frecuencia e intensidad del ejercicio (repeticiones) según se tolere. Tener un plan de ejercicios o acondicionamiento para ponerse en forma lentamente.
- Disminuir la intensidad del ejercicio por el calor, la humedad y la altitud.
- Mantenerse bien hidratado bebiendo mucha agua antes, durante y después de hacer ejercicio.
- No consumir alcohol, cafeína ni bebidas energéticas cerca de la hora de hacer ejercicio. Estos realmente causan deshidratación.
- Hacer menos ejercicio si se siente mal. Si no se siente bien mientras hace ejercicio, pare y busque ayuda médica.
- Tomarse descansos de hacer ejercicio y asegurarse de que usted o su hijo sepan informar al entrenador cualquiera de estos síntomas:
Prueba en atletas estudiantes para detectar el rasgo drepanocítico:
Algunas asociaciones deportivas de la escuela secundaria y de la universidad recomiendan que se evalúe a los participantes para detectar el rasgo drepanocítico de modo que los entrenadores puedan saberlo y prevenir una enfermedad relacionada con la práctica de ejercicio. Sin embargo, si sabe que tiene el SCT y puede proporcionar los resultados de la prueba, no es necesario que lo vuelvan a evaluar.
¿El embarazo es riesgoso si tengo el rasgo drepanocítico?
Las mujeres con el rasgo drepanocítico no deberían tener problemas médicos durante el embarazo o el parto de sus hijos. Sin embargo, algunas mujeres con el SCT pueden tener un mayor riesgo de que se le generen coágulos de sangre durante el embarazo. Asegúrese de hablar con su obstetra si tiene el SCT y queda embarazada.
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