El síndrome de Williams (SW) se presenta en 1 de cada 7.500 niños.
El síndrome de Williams es un trastorno cromosómico complejo que implica características faciales, problemas del corazón, vejiga e intestinos, enfermedad cardiovascular, problemas ortopédicos, salud mental y otros problemas médicos graves que los pediatras deben de estar preparados para ver y examinar en las clínicas.
Un nuevo informe clínico de la AAP titulado, "Control de servicios de salud para niños con el síndrome de Williams" (en inglés) publicado en el número de febrero del 2020 de
Pediatrics, actualiza las recomendaciones de la AAP sobre el síndrome de Williams del 2001, incluyendo nueva información sobre múltiples avances en el diagnóstico, evaluación y terapias que están disponibles hoy en día.
La nueva información incluye terapias para la
hipertensión (presión arterial alta), pubertad temprana, recomendaciones para intervención cardíaca y riesgos de la
anestesia. En el síndrome de Williams, una porción borrada de los cromosomas del paciente afecta al a proteína elastina, un componente importante para las fibras elásticas de varios órganos, lo que ocasiona ciertas características particulares y problemas conectados con el síndrome, tales como ciertos rasgos faciales y voz ronca.
Los niños con el síndrome de Williams pueden sufrir de retrasos motores y del
lenguaje, y en 75 % de los niños con el síndrome de Williams, discapacidades intelectuales. Sin embargo, estos niños pueden con frecuencia demostrar una fortaleza relativa en el lenguaje y al mismo tiempo sufrir de deficiencias considerables en muchas otras actividades cognitivas.
El nuevo informe de la AAP recomienda que los pediatras eduquen a las familias y que se anticipen a las necesidades e intervenciones médicas para que estos niños y familias tengan mejores perspectivas, y ofrecerles información sobre cómo los niños con el síndrome de Williams pueden hacer la transición para recibir servicios de salud cuando se convierten en adultos.
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