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El síndrome de Klinefelter: guía para las familias

​¿De qué se trata el síndrome de Klinefelter?

Es una afección en los varones causada por la presencia de un cromosoma X adicional. Los varones normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, pero la mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter tienen dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es relativamente común, y le ocurre a alrededor de 1 de cada 500 varones. Esta enfermedad puede causar una gama de problemas y muchos casos no se diagnostican hasta la adultez.

¿Cuáles son los signos y síntomas comunes?

La cantidad y gravedad de los síntomas varían ampliamente. La razón más común para sospechar que un varón tiene el síndrome de Klinefelter es cuando un médico advierte que en la pubertad tardía, los testículos son mucho más pequeños de lo normal. Los varones pueden tener los testículos no descendidos y su pene puede ser de menor tamaño que el promedio. La mayoría de los varones con síndrome de Klinefelter son altos y tienen brazos y piernas relativamente largos. Si bien al inicio de la pubertad los testículos pueden producir cantidades normales de la hormona masculina testosterona, con frecuencia esto disminuye a medida que avanza la pubertad. Esto puede estar acompañado por características sexuales secundarias menores, tales como menos vello corporal y menos desarrollo muscular. La formación de esperma puede disminuir o desaparecer y a veces hay un desarrollo de las mamas durante la pubertad.

Algunas personas solo se ven afectadas levemente y puede que no les diagnostiquen el síndrome de Klinefelter hasta que son adultos, cuando tienen dificultades para engendrar bebés. Otros tienen problemas muy temprano con hitos del desarrollo tardíos o con problemas de aprendizaje en la edad escolar.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter?

El síndrome se diagnostica con un análisis de sangre genético especial llamado análisis de cariotipos o de cromosomas que muestra la presencia de un cromosoma X adicional. Al momento de la pubertad, los niveles de sangre de las hormonas pituitarias, la hormona folículo estimulante (HFE) y la hormona luteinizante (HL) aumentan como resultado de una disminución en la función testicular y la medición de estas hormonas ayuda a hacer un diagnóstico correcto.

¿Cómo se trata el síndrome de Klinefelter?

Si los niveles de testosterona son anormalmente bajos, un tratamiento con testosterona durante y después de la adolescencia puede ayudar a muchos de los síntomas psicológicos y puede aumentar las características sexuales secundarias. Si el agrandamiento de las mamas es un problema a largo plazo, se puede tratar con cirugía. Lograr la fertilidad es más difícil. Las técnicas de urología especiales pueden ayudar a identificar y a recuperar las células del esperma para hacer tratamientos de fertilidad. Hay grupos de apoyo para personas con el síndrome de Klinefelter y para sus familias.

¿Cuál es el pronóstico a largo plazo?

A pesar de la variedad de problemas posibles que se ven en los varones con esta afección, a la gran mayoría les va muy bien. Las intervenciones educativas específicas pueden ser útiles durante la edad escolar para superar los problemas de aprendizaje. Si bien no hay una cura real para la afección, se pueden tratar muchos de los síntomas. En general, el pronóstico de salud a largo plazo y la expectativa de vida son excelentes.

Información adicional:

Última actualización
7/12/2017
Fuente
Copyright © 2014 American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society
La información contenida en este sitio web no debe usarse como sustituto al consejo y cuidado médico de su pediatra. Puede haber muchas variaciones en el tratamiento que su pediatra podría recomendar basado en hechos y circunstancias individuales.
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